VARBURGA MIKRO SINDROMS
Varburga mikro sindroms — ārkārtīgi reta iedzimta saslimšana ar redzes, neiroloģiskiem un fiziskās attīstības traucējumiem. Saknes informē par aprūpi Latvijā.
Visas diagnozes
TRAUSLĀS X HROMOSOMAS SINDROMS (FRAGILE X SYNDROME)
Trauslās X hromosomas sindroms (Fragile X) — biežākais pārmantotais intelektuālās attīstības traucējumu cēlonis. Saknes informē par diagnostiku Latvijā.
ANDERSENA SLIMĪBA (IV TIPA GLIKOGĒNA UZKRĀŠANĀS SLIMĪBA)
Andersena slimība (IV tipa glikogenoze, GSD IV) — ultra reta iedzimta vielmaiņas slimība, kurā uzkrājas patoloģisks glikogēns. Saknes informē par diagnostiku Latvijā.
PAROKSIZMĀLĀ NAKTS HEMOGLOBINŪRIJA JEB PNH
Paroksizmālā nakts hemoglobinūrija (PNH) — ultra reta iegūta asins slimība, kurā tiek iznīcināti eritrocīti. Saknes informē par diagnostiku Latvijā.
MENJĒRA SLIMĪBA VAI SINDROMS
Menjēra slimība — hroniska iekšējās auss saslimšana ar reiboņa lēkmēm un dzirdes zudumu. Saknes informē par diagnostiku un ārstēšanu Latvijā.
ŠARKO-MARĪ-TŪTA (ŠMT) SLIMĪBA
Šarko-Marī-Tūta (ŠMT) slimība jeb Charcot-Marie-Tooth — iedzimta perifēra neiropātija, viena no biežākajām pārmantotajām neiroloģiskajām slimībām Latvijā.
PLAUŠU FIBROZE
Plaušu fibroze ir stāvoklis, kad plaušās veidojas rētaudi. Tie sabiezina plaušu audus un traucē normālu skābekļa un ogļskābās gāzes apmaiņu. Slimība var progresēt pakāpeniski vai…