ANDERSENA SLIMĪBA (IV TIPA GLIKOGĒNA UZKRĀŠANĀS SLIMĪBA)
Andersena slimība (IV tipa glikogenoze, GSD IV) — ultra reta iedzimta vielmaiņas slimība, kurā uzkrājas patoloģisks glikogēns. Saknes informē par diagnostiku Latvijā.
Lai izprastu ģenētiskās saslimšanas, ir svarīgi izprast mehānismus, kas nosaka mūsu organisma uzbūvi un darbību. Viss pamatā ir informācija, kas glabājas katrā mūsu ķermeņa šūnā.
DNS
DNS (dezoksiribonukleīnskābe) ir ļoti gara, dubultspirāles formas molekula. Tā ir unikāla katram cilvēkam un nosaka mūsu iedzimtību. Ja šajā sarežģītajā kodā rodas izmaiņas (mutācijas), proteīni var netikt saražoti pareizi, kas var kļūt par cēloni ģenētiskai saslimšanai.
Gēni
Gēni ir DNS molekulas posmi, kas kalpo kā instrukcijas olbaltumvielu veidošanai. Ja mēs hromosomas salīdzinātu ar enciklopēdiju, tad:
- Hromosoma ir enciklopēdijas sējums;
- Gēns ir viena nodaļa šajā sējumā;
- DNS ir vārdi un burti, kuros ierakstīta visa informācija.
Gandrīz katra mūsu ķermeņa šūna satur aptuveni 25 000 gēnu. Šo pilno komplektu sauc par genomu.
Hromosomas
Šūnas kodolā atrodas hromosomas – struktūras, kas satur DNS molekulas. Cilvēkam parasti ir 46 hromosomas, kas tiek mantotas pa pāriem: 23 no mātes un 23 no tēva.
Šūna un tās vadības centrs
Cilvēka organisms sastāv no miljoniem šūnu. Atkarībā no funkcijas (piemēram, aknu, smadzeņu vai ādas šūnas), katra no tām ir veidota no specifiskiem proteīniem jeb olbaltumvielām. Gandrīz ikvienas šūnas vidū atrodas kodols – tas darbojas kā regulācijas centrs, kurā glabājas galvenā ģenētiskā informācija (DNS).
Visas diagnozes
A
M
N
P
PAROKSIZMĀLĀ NAKTS HEMOGLOBINŪRIJA JEB PNH
Paroksizmālā nakts hemoglobinūrija (PNH) — ultra reta iegūta asins slimība, kurā tiek iznīcināti eritrocīti. Saknes informē par diagnostiku Latvijā.
PLAUŠU FIBROZE
Plaušu fibroze ir stāvoklis, kad plaušās veidojas rētaudi. Tie sabiezina plaušu audus un traucē normālu skābekļa un ogļskābās gāzes apmaiņu. Slimība var progresēt pakāpeniski vai…