ŠARKO-MARĪ-TŪTA (ŠMT) SLIMĪBA

Vispārīga informācija par slimību, etioloģija

Šarko-Marī-Tūta (ŠMT) slimība (angliski – Charcot-Marie-Tooth jeb CMT) ir viena no biežākajām iedzimtajām neiroloģiskajām saslimšanām. ŠMT ir ģenētisks bojājums, kas skar perifēro nervu sistēmu. ŠMT slimība ir pārmantota perifēra neiropātija. Tas nozīmē, ka nervi, kas sūta signālus no smadzenēm uz muskuļiem (motorie nervi) un no maņu orgāniem uz smadzenēm (sensorie nervi), darbojas nepareizi.

Etioloģija — cēloņi:

  • Ģenētika. Slimību izraisa mutācijas gēnos, kas atbild par nervu šķiedru struktūru. Galvenokārt tiek bojāts mielīna apvalks (nervu “izolācija”) vai pats aksons (nervu “vads”).
  • Iedzimtība. ŠMT ir iedzimta slimība. To var nodot no vecākiem bērniem (dominants vai recesīvs pārmantošanas ceļš).
  • Statistika. Tā skar aptuveni 1 no 2500 cilvēkiem, padarot to par salīdzinoši biežu starp retajām slimībām.

Simptomi, slimības gaita un progresēšana

Simptomi parasti sāk parādīties pusaudža vecumā vai agrā jaunībā (līdz 30 gadiem), taču tie var izpausties arī bērnībā. Slimība progresē lēni.

Biežākie simptomi:

  • Muskuļu vājums un atrofija. Vispirms parādās pēdās un apakšstilbos. Kājas kļūst tievas (tiek salīdzinātas ar “stārķa kājām” vai apgrieztu šampanieša pudeli).
  • Pēdu deformācija. Raksturīga ļoti augsta pēdas velve (pes cavus) un saliekti kāju pirksti (“āmura pirksti”).
  • Gaitas traucējumi. Pacientiem ir grūti pacelt pēdu (pēdas noslīdēšana), kā dēļ gaita kļūst augsta, lai nepakluptu (“soļošana”).
  • Līdzsvara zudums. Vājo muskuļu dēļ bieži rodas potīšu mežģījumi un kritieni.
  • Roku problēmas. Slimībai progresējot, vājums var skart arī plaukstas, apgrūtinot sīko motoriku (pogāšanu, rakstīšanu).
  • Maņu traucējumi. Nejūtīgums vai tirpšana kājās un rokās.

Diagnostika

Diagnostikas process parasti sākas pie neirologa, pamanot fiziskas izmaiņas pēdās un gaitā.

Diagnostikas metodes:

  • Neirogrāfija (ENG) un Elektromiogrāfija (EMG). Mēra elektrisko impulsu ātrumu pa nerviem. ŠMT gadījumā signāls ir lēns vai vājš.
  • Ģenētiskie testi. Visprecīzākā metode, lai noteiktu konkrēto gēna mutāciju (zināmi vairāk nekā 100 dažādi ŠMT tipi).
  • Fiziskā izmeklēšana. Ārsts pārbauda muskuļu spēku, refleksu trūkumu un pēdu formu.

Ārstēšana

Šobrīd ŠMT nav pilnībā izārstējama (nevar izmainīt bojāto gēnu), taču ir daudz veidu, kā uzlabot dzīves kvalitāti.

  • Fizioterapija. Izšķiroša, lai uzturētu muskuļu spēku un locītavu elastību pēc iespējas ilgāk.
  • Ergoterapija. Palīdz pielāgoties ikdienas darbiem, ja ir skartas plaukstas.
  • Ortopēdiskie palīglīdzekļi. Speciālas zolītes vai ortozes (AFO), kas fiksē potīti un palīdz pacelt pēdu iešanas laikā.
  • Operācijas. Smagas pēdu deformācijas gadījumos var veikt koriģējošas operācijas.
  • Piesardzība ar zālēm. ŠMT pacientiem jābūt uzmanīgiem ar noteiktiem medikamentiem (piemēram, dažiem ķīmijterapijas līdzekļiem), kas var pasliktināt nervu bojājumus.

Uztura rekomendācijas

Uzturs tieši neārstē nervu bojājumus, taču tam ir liela loma pašsajūtā:

  • Svara kontrole. Liekais svars rada papildu slodzi vājajām kāju locītavām un apgrūtina pārvietošanos.
  • B12 vitamīns. Svarīgs nervu veselībai. Tā trūkums var pastiprināt neiropātijas simptomus.
  • D vitamīns un kalcijs. Svarīgi kaulu stiprībai, jo mazākas kustību aktivitātes dēļ palielinās osteoporozes risks.
  • Alkohola ierobežošana. Alkohols ir neirotoksisks un var paātrināt nervu bojāeju.

Papildu saites

Papildu informācijai:

← Atpakaļ uz diagnožu katalogu