1. TIPA NEIROFIBROMATOZE (NF1)

Vispārīga informācija par slimību, etioloģija

1. tipa neirofibromatoze (NF1) ir viena no biežākajām ģenētiskajām saslimšanām, kas skar aptuveni vienu no 3000–3500 jaundzimušajiem. Tā ir multisistēmu slimība, kurai raksturīga labdabīgu nervu audzēju un citu veidojumu attīstība dažādās orgānu sistēmās.

Etioloģija

Slimību izraisa patogēnas izmaiņas (mutācijas) NF1 gēnā. Šis gēns atbild par proteīna neirofibromīna ražošanu, kas normā darbojas kā audzēju supresors (bremzētājs). Ja gēnā ir mutācija, neirofibromīns veidojas nepareizi vai nepietiekamā daudzumā. Tā rezultātā šūnas sāk pastiprināti dalīties, veidojot audzējus tieši uz nervu šķiedrām.

Iedzimtība

NF1 ir autosomāli dominanta saslimšana – ja vienam no vecākiem ir NF1, pastāv 50% varbūtība, ka slimība tiks nodota bērnam. Aptuveni pusē gadījumu slimība rodas kā jauna (de novo) mutācija bērnam, kura vecāki ir veseli.

Simptomi, slimības gaita un progresēšana

NF1 simptomi parasti parādās agrā bērnībā, dažkārt jau zīdaiņa vecumā. Slimībai progresējot, veidojumu skaits un apjoms var palielināties.

Galvenie simptomi :

  • “Kafija ar pienu” (café-au-lait) plankumi. Gaiši brūni ādas plankumi. Diagnostikai nepieciešami vismaz seši (vairāk nekā 0,5 cm bērniem vai 1,5 cm pieaugušajiem).
  • Vasaras raibumi netipiskās vietās. Padusēs vai cirkšņos (novērojami no \~3 gadu vecuma).
  • Neirofibromas \ ādas neirofibromas. Labdabīgi, mīksti, zilgani vai violeti pacēlumi uz ādas.
  • Pinumveida (pleksiformas) neirofibromas. Lieli, tīklveida audzēji, kas aug gar nerviem. Tie var būt neoperējami, radīt sāpes, invaliditāti un nospiest dzīvībai svarīgus orgānus vai asinsvadus.
  • Lisch mezgliņi. Mazi brūni pigmenta punktiņi acs varavīksnenē (redzi neietekmē).
  • Skeleta izmaiņas. Garo stobra kaulu (piemēram, apakšstilbu) deformācijas vai skolioze.
  • Redzes nerva glioma. Audzējs, kas var attīstīties līdz 7 gadu vecumam un ietekmēt redzi.

Svarīgi! Pinumveida neirofibromas visstraujāk aug tieši bērna vecumā. Tās var izraisīt hroniskas sāpes un funkciju traucējumus (elpošanas, rīšanas, kustību).

Diagnostika

NF1 diagnozi bieži var noteikt klīniski, pamatojoties uz specifiskiem diagnostiskajiem kritērijiem.

Diagnozes apstiprināšanai Latvijā izmanto:

  • 1.  Speciālistu konsultācija un apskate. Pediatrs, neirologs un oftalmologs (lai konstatētu Lisch mezgliņus vai gliomu).
  • 2.  Diagnostiskie kritēriji. Diagnozi uzstāda, ja pacientam ir vismaz divas no raksturīgajām pazīmēm (plankumi, neirofibromas, skeleta deformācijas u.c.).
  • 3.  Ģenētiskā testēšana. Veic klīniskais ģenētiķis, lai apstiprinātu mutāciju NF1 gēnā.
  • 4.  Attēldiagnostika. Magnētiskā rezonanse (MR), lai uzraudzītu iekšējos audzējus un to ietekmi uz orgāniem.

Ārstēšana

Pašlaik nav pieejama terapija, kas pilnībā izārstētu NF1 gēna bojājumu, tādēļ ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību un komplikāciju novēršanu.

  • Multidisciplinārā aprūpe. BKUS Reto slimību koordinācijas centrā pacienti saņem komandas palīdzību (pediatrs, neirologs, oftalmologs, ķirurgs, psihiatrs u.c.).
  • Medikamentoza ārstēšana. Eiropā ir apstiprināts mērķterapijas medikaments (MEK inhibitors). Tas paredzēts neoperējamām, augošām un simptomātiskām pinumveida neirofibromām. Medikaments palīdz samazināt audzēju izmēru un mazināt sāpes.
  • Ķirurģija. Izmanto audzēju noņemšanai, ja tie ir operējami un rada traucējumus.
  • Rehabilitācija. Fizioterapija un tehniskie palīglīdzekļi kustību traucējumu gadījumā.

Uztura rekomendācijas

Lai gan nav specifiskas NF1 diētas, bērniem ar hroniskām saslimšanām ir būtiski uzturēt vispārējo veselību:

  • Veselīgs, sabalansēts uzturs. Jānodrošina pietiekams olbaltumvielu, vitamīnu un minerālvielu daudzums organisma augšanai.
  • D vitamīns un kalcijs. Īpaši svarīgi kaulu sistēmas veselībai, ņemot vērā noslieci uz kaulu deformācijām un skoliozi.
  • Svara kontrole. Liekais svars var palielināt slodzi uz skeletu un locītavām, kas NF1 gadījumā var būt problemātiski.

Papildu saites

Atbalsta
← Atpakaļ uz diagnožu katalogu