PAROKSIZMĀLĀ NAKTS HEMOGLOBINŪRIJA JEB PNH

Vispārīga informācija par slimību, etioloģija

Paroksizmālā nakts hemoglobinūrija (PNH) ir ultra reta, dzīves laikā iegūta asins slimība. Slimības pamatā ir process, kurā tiek iznīcinātas sarkanās asins šūnas jeb eritrocīti. Slimība skar aptuveni 1 līdz 9 cilvēkus uz miljonu iedzīvotāju, un visbiežāk tā tiek diagnosticēta pieaugušajiem vecumā no 30 līdz 40 gadiem.

Etioloģija — cēloņi:

  • Ģenētiska mutācija. PNH nav iedzimta un netiek nodota pēcnācējiem. Tā rodas dzīves laikā, mutējot vienai no X hromosomām.
  • Komplementa sistēmas kļūda. Mutācijas dēļ asins šūnām trūkst speciāla aizsargfaktora (proteīna) šūnu membrānā. Organisma imūnsistēmas daļa, ko sauc par komplementa sistēmu, kļūdaini atpazīst šīs šūnas kā svešas un sāk tās iznīcināt.
  • Hemolīze. Šo eritrocītu sabrukšanas procesu sauc par hemolīzi. Tās rezultātā rodas mazasinība jeb anēmija.

Simptomi, slimības gaita un progresēšana

PNH norise katram pacientam var būt atšķirīga – no asimptomātiskas gaitas līdz dzīvībai bīstamiem stāvokļiem.

Biežākie simptomi:

  • Nogurums un nespēks. Rodas anēmijas dēļ, jo organismam trūkst skābekļa piegādātāju – eritrocītu.
  • Tumšs urīns. Konstatēts ap 60% pacientu. Urīns var būt tumši brūns vai sarkanīgs (hemoglobinūrija), jo tajā nonāk brīvais hemoglobīns no sabrukušajām šūnām. Visizteiktāk tas redzams no rīta.
  • Tromboze. Viena no bīstamākajām izpausmēm. Aktivizējoties imūnsistēmai, pastiprināti darbojas arī trombocīti, veidojot trombus asinsvados (piemēram, plaušās vai zarnās).
  • Citi simptomi. Elpas trūkums (aizdusa), vēdera sāpes, rīšanas traucējumi un erektīlā disfunkcija.

Slimības paasinājumi jeb krīzes:

Hemolīze var pastiprināties noteiktu faktoru ietekmē, piemēram, infekciju, vīrusu, menstruāciju, grūtniecības vai pat lidojumu laikā. Ja hemolīzes epizode ilgst vairāk nekā 48 stundas vai parādās stipras sāpes, nepieciešama tūlītēja medicīniskā palīdzība.

Diagnostika

Latvijā pašlaik ir diagnosticēti tikai daži pacienti, lai gan pēc statistikas datiem to skaitam vajadzētu būt lielākam (15–16 pacienti uz miljonu).

Kā tiek diagnosticēta PNH:

  • Saruna ar ārstu. Aizdomas rodas, ja pacientam ir neizskaidrojama anēmija kopā ar tumšu urīnu vai neparastām trombozēm.
  • Asins analīzes. Uzrāda ne tikai zemu hemoglobīna līmeni, bet bieži vien arī samazinātu citu asins šūnu skaitu.
  • Speciālie testi. Diagnostikā būtiska ir plūsmas citometrija (metode, kas precīzi nosaka aizsargproteīnu trūkumu uz šūnu virsmas).
  • Indikācijas pārbaudēm. Trombozes jauniem cilvēkiem vai trombi netipiskās vietās apvienojumā ar hemolīzes pazīmēm ir obligāts iemesls testēšanai uz PNH. PNH var izpausties arī paralēli citām slimībām, piemēram, aplastiskajai anēmijai.

Ārstēšana

Ārstēšana ir nepieciešama tiem pacientiem, kuriem slimība izpaužas ar simptomiem.

  • Inhibitori. Mūsdienu medicīnas sasniegums ir medikamenti (inhibitori), kas nobremzē komplementa sistēmas agresīvo darbību, neļaujot tai uzbrukt eritrocītiem.
  • Prognoze. Pateicoties mūsdienu terapijai, pacienti var dzīvot pilnvērtīgu un garu mūžu.
  • Pieejamība Latvijā. Medikamenti ir efektīvi, taču to izmaksas ir augstas. Pašlaik norit process to iekļaušanai valsts kompensējamo zāļu sarakstā. Daļa pacientu terapiju saņem kā farmācijas kompāniju dāvinājumu.

Uztura rekomendācijas

Lai gan PNH ir ģenētiski noteikta imūnsistēmas kļūda, vispārējais veselības stāvoklis var palīdzēt mazināt komplikāciju risku:

  • Dzelzs un folskābe. Anēmijas gadījumā ārsts var nozīmēt papildu dzelzs preparātus vai folskābi, lai palīdzētu organismam ražot jaunas asins šūnas.
  • Hidratācija. Pietiekams šķidruma daudzums ir būtisks, lai saudzētu nieres, kurām jāpārstrādā hemolīzes laikā atbrīvotais hemoglobīns.
  • Infekciju profilakse. Tā kā infekcijas provocē hemolītiskās krīzes, ieteicams uzturā lietot vitamīniem bagātu pārtiku imunitātes stiprināšanai.

Papildu saites

Papildu informācijai:

← Atpakaļ uz diagnožu katalogu