ANDERSENA SLIMĪBA (IV TIPA GLIKOGĒNA UZKRĀŠANĀS SLIMĪBA)

Andersena slimība jeb IV tipa glikogenoze (GSD IV) ir ultra reta, iedzimta vielmaiņas saslimšana. Tā rodas, kad organismā trūkst specifiska enzīma enerģijas metabolisma procesā.

• Etioloģija. Slimību izraisa mutācija GBE1 gēnā, kā rezultātā trūkst glikogēna atzarošanas fermenta.
• Mehānisms. Organisms nespēj veidot pareizu glikogēna struktūru. Veidojas patoloģisks glikogēns ar gariem, nezarotiem posmiem, kas ir nešķīstošs un uzkrājas audos (aknās, muskuļos, sirdī, nervu sistēmā), darbojoties kā “svešķermenis” un bojājot šūnas.
• Izplatība. Ārkārtīgi reta (Latvijā zināms tikai viens gadījums). Pārmantojama autosomāli recesīvā ceļā.

Slimības izpausmes ir variablas — no smagām formām zīdaiņa vecumā līdz vēlīnai neiromuskulārai formai pieaugušajiem.

• Fiziskais vājums. Progresējošs muskuļu vājums (miopātija). Raksturīgi, ka daļa muskuļu nedarbojas vispār, ir grūtības celt rokas virs plecu līmeņa vai piecelties no pietupiena.
• Patoloģisks nogurums. Pēkšņs un paralizējošs nespēks, ko pavada ķermeņa trīce un redzes aptumšošanās. Šis nogurums nav proporcionāls slodzei un prasa ilgu atjaunošanās laiku.
• Skeleta izmaiņas. Mugurkaula deformācijas (izliekumi), locītavu kontraktūras un sāpes.
• Orgānu bojājumi. Progresējoša aknu ciroze un kardiomiopātija (sirds vājums).
• Gaitas traucējumi. Grūtības noturēt līdzsvaru, muskuļu kontroles zudums un bieži kritieni.

Diagnostikas ceļš bieži ir ļoti ilgs (pat vairākas desmitgades), jo simptomi pārklājas ar citām neiroloģiskām un muskuļu slimībām.

• Ģenētiskā testēšana. Vienīgā metode, kas sniedz galīgu apstiprinājumu (GBE1 mutācijas noteikšana).
• Elektromiogrāfija (EMG). Izmeklējums, kas palīdz identificēt muskuļu un nervu darbības traucējumus un var norādīt uz specifisku miopātiju.
• Bioķīmiskās analīzes. Aknu fermentu un sirds rādītāju uzraudzība.
• Diferenciāldiagnoze. Bieži kļūdaini tiek noteikta artrogripoze, cerebrālā trieka vai citas nespecifiskas miopātijas.

Pašlaik nav pieejama specifiska terapija vai medikamenti, kas slimību pilnībā apturētu vai izārstētu.

• Simptomātiskā uzraudzība. Regulāra aknu un sirds funkciju kontrole (stacionārā), lai laicīgi pamanītu orgānu mazspējas sākšanos.
• Enerģijas menedžments. Rūpīga aktivitāšu plānošana, lai izvairītos no enerģijas izsīkuma krīzēm.
• Fizioterapija. Saudzējoša vingrošana muskuļu tonusa un locītavu kustīguma saglabāšanai.
• Aknu transplantācija. Smagos gadījumos (īpaši bērnībā) tā var būt dzīvību glābjoša metode.

Uzturs Andersena slimības gadījumā ir būtisks enerģijas līmeņa stabilizēšanai.

• Stabilas glikozes uzturēšana. Biežas, mazas ēdienreizes, lai novērstu pēkšņu spēka zudumu.
• Olbaltumvielu nozīme. Adekvāta olbaltumvielu uzņemšana muskuļu masas uzturēšanai.
• Smagumu celšanas ierobežojums. Pacientiem nav ieteicams celt smagumus (ierobežojums līdz 3 kg), lai nepārslogotu sirdi un muskuļus.
• Individualizēta diēta. Sadarbība ar uztura speciālistu, lai pielāgotu ogļhidrātu veidu, kas vismazāk provocē nepareiza glikogēna uzkrāšanos.

Papildu informācijai:

• Latvijas Reto slimību alianse — https://www.retasslimibas.lv
• BKUS Reto slimību koordinācijas centrs — https://www.bkus.lv/lv/reto-slimibu-koordinacijas-centrs
• Starptautiskā Glikogēna uzkrāšanās slimību biedrība — https://www.agsdus.org

„Mammai teica, ka nestaigāšu.” Unas stāsts par spēku un nogurumu.

Una Marija Apsīte ir vienīgā Latvijā, kurai diagnosticēta reta ģenētiska slimība — Andersena slimība jeb IV tipa glikogēna uzkrāšanās slimība. Diagnozi atklāja tikai 28 gadu vecumā. Una pēc izglītības ir matemātikas skolotāja, šobrīd strādā par būvprojektu vadītāja asistenti un audzina dēlu. Taču aiz ārējā tēla slēpjas ķermenis, kas katru dienu var pievilt.

Es piedzimu 1994. gadā ģimenē, kur visi pārējie ir veseli. Jau piedzimstot bija redzamas veselības problēmas. Ārsti mammai teica: „Šī meitene nekad nestaigās. Labāk atteikties no viņas — bērnunamā nodzīvos savu dzīvi.” Medicīnas attīstība tolaik bija citādāka.

Bērnudārzu neapmeklēju. Mana bērnība pagāja slimnīcās — rehabilitācijas centros, operāciju zālēs un pēcoperācijas palātās. Un tomēr — piecu gadu vecumā es sāku staigāt. Diagnozes gan mainījās cita pēc citas, jo ārsti vienkārši minēja, saucot manu situāciju dažādos vārdos. Dažādos posmos man noteica artrogripozi un miopātiju. Un pat bērnu cerebrālo trieku. Katru reizi ārsti bija pārliecināti, ka šoreiz zina, kas ar mani notiek. Taču skaidras atbildes nebija.

Skolā biju viena no teicamniecēm, bet, ieejot ārsta kabinetā, bieži dzirdēju maigā balsī jautājumu: „Kā iet skoliņā? Vai proti lasīt un skaitīt? Vai visu saproti?” Pēdējo reizi to pajautāja, kad mācījos augstāko matemātiku Latvijas Universitātē.

Retā diagnoze pēc gandrīz 30 gadiem

Pirms pieciem gadiem, kārtējo reizi veicot izmeklējumus invaliditātes pagarināšanai, mani nosūtīja uz elektromiogrāfiju. Speciāliste, izvērtējot rezultātus, ieteica konsultēties ar neiroloģi Ievu Glāzeri — vienu no retajiem ārstiem Latvijā, kas strādā ar miopātijām.

Gaidīju rindā ilgi, lai nokļūtu pie dakteres, bet šī vizīte izmainīja manu dzīvi. Šī ārste bija pirmā, kura nosūtīja mani uz ģenētiskajiem izmeklējumiem, sakot, ka redz — notiek kas specifisks. Pēc pusotra gada pienāca uzaicinājums uz testēšanu, vēl pusgadu gaidīju rezultātus.

Man atklāja Andersena slimību jeb IV tipa glikogēna uzkrāšanās slimību (GSD IV). Tas nozīmē, ka organisms veido strukturāli nepareizu glikogēnu — enerģijas rezerves vielu. Šis patoloģiskais glikogēns uzkrājas muskuļos, aknās un sirdī, bojājot audus. Neiromuskulārā forma izraisa progresējošu muskuļu vājumu.

Šobrīd specifiskas ārstēšanas nav — medikamenti slimību neaptur. Atliek regulāri kontrolēt aknu un sirds funkciju un cerēt, ka nākotnē tiks izstrādāta terapija. Man pateica vēl ko: esmu vienīgā Latvijā ar šādu diagnozi.

Nogurums, ko nevar paredzēt

Kā izpaužas slimība? Man ir problēmas ar mugurkaulu un muguras izliekums, locītavu sāpes un deformācijas. Tāpat ir izteikts muskuļu vājums — daļa muskuļu nedarbojas vispār. Es nevaru pacelt rokas augstāk par plecu līmeni, dažas kustības daru nepareizi.

Taču vissmagākais ir nogurums. Tas nav parasts nogurums pēc darba dienas. Tas var uznākt pēkšņi — vienā brīdī eju pa tirdzniecības centru, bet pēc pusstundas ķermenis sāk trīcēt, acu priekšā kļūst tumšs, un jādomā, kā droši nokļūt mājās.

Ir dienas, kad pamostos un no nespēka trīc viss ķermenis — knapi varu piecelties no gultas. Ir arī labas dienas, kad enerģijas ir daudz. Bet es nedrīkstu pārspīlēt un tērēt pārāk daudz enerģijas, jo pēc tam „samaksāju” ar vairākām dienām bez spēka. Tāpēc man ir ļoti svarīgi rūpīgi plānot visas savas darbības, lai ietaupītu spēku cik nu iespējams. No malas to neredz. Un tieši tāpēc bieži ir grūti pierādīt, ka palīdzība tiešām nepieciešama.

Būt mammai bez atbalsta

Pagājušajā gadā piedzima mans dēls. Man vienmēr sacīja, ka radīt savu bērniņu nav iespējams. Bet ir, un man ir vesels, dzīvespriecīgs puika.

Medicīnisku ierobežojumu dēļ man nevajadzētu celt vairāk par trim kilogramiem. Mans puisītis šobrīd sver krietni vairāk. Iemācīties viņu paņemt rokās, mazgāt, nest — tas bija milzīgs izaicinājums. Dzīvoju trešajā stāvā. Ar bērnu viena pati ārā iziet nevaru. Esmu atkarīga no citu palīdzības, bet esmu vientuļā mamma — man nav radu vai draugu, kas varētu regulāri palīdzēt.

Bērnībā man teica — nestaigāšu. Es staigāju. Man teica — bērnu nebūs. Man ir dēls. Es negribu līdzjūtību. Es gribu, lai neredzamas slimības arī tiek redzētas.

Latvijas nacionālajā Reto slimību reģistrā ir fiksēti tikai ap 24 tūkstošiem reto slimību gadījumu, taču faktiskais reto slimību pacientu skaits Latvijā varētu būt ap 130 tūkstošiem. Ik gadu Starptautisko Reto slimību dienu visā pasaulē atzīmē februāra pēdējā dienā.