VARBURGA MIKRO SINDROMS

Vispārīga informācija par slimību, etioloģija

Varburga mikro sindroms ir ārkārtīgi reta un smaga iedzimta saslimšana. Tā pieder pie ultrareto diagnožu grupas — pasaulē šis sindroms konstatēts ne vairāk kā 200 cilvēkiem.

Etioloģija — cēloņi:

  • Ģenētika. Tā ir autosomāli recesīva saslimšana. Tas nozīmē, ka bērns manto abas bojātās gēna kopijas no vecākiem, kuri paši ir tikai nēsātāji un parasti ir veseli.
  • Mehānisms. Slimību izraisa mutācijas gēnos, kas atbild par svarīgiem šūnu transporta procesiem organismā.
  • Izpausme. Slimība izpaužas jau kopš dzimšanas, ietekmējot bērna fizisko un garīgo attīstību.

Simptomi, slimības gaita un progresēšana

Sindromam raksturīga specifiska traucējumu triāde, kas skar redzi, nervu sistēmu un fizisko attīstību.

Galvenie simptomi:

  • Redzes orgānu defekti. Iedzimta katarakta (lēcu apduļķošanās), mikroftalmija (mazi acu āboli) un šauras, nereaģējošas zīlītes. Pacientiem var būt tikai gaismas un tumsas izjūta.
  • Neiroloģiskie traucējumi. Smaga garīgā atpalicība un neiroloģiskās attīstības aizture. Raksturīga mikrocēfalija (mazs galvas izmērs).
  • Muskuļu vājums (hipotonija). Izteikts nespēks jau kopš dzimšanas, kas vēlāk var pāriet spastitātē (muskuļu saspringumā).
  • Fiziskā attīstība. Dzimumorgānu hipoplāzija (nepietiekama attīstība). Bērni pārsvarā ir guļoši, taču ar intensīvu darbu var iemācīties velties vai noturēt ķermeni uz rokām.

Diagnostika

Diagnosticēšanas process bieži sākas ar vecāku novērojumiem tūlīt pēc dzimšanas.

  • Pirmās pazīmes. Bērns never vaļā acis, nereaģē uz vizuāliem stimuliem.
  • Speciālistu apskate. Oftalmologs var diagnosticēt abpusēju kataraktu jau pirmajās dzīves dienās.
  • Ģenētiskā izmeklēšana. Šī ir galvenā metode diagnozes apstiprināšanai. Mūsdienās ar ģenētiskajiem testiem sindromu iespējams precīzi noteikt jau agrīnā vecumā (piemēram, sešu mēnešu vecumā), kas sniedz vecākiem skaidrību, lai gan diagnoze ir emocionāli smaga.

Ārstēšana un aprūpe

Varburga mikro sindroms ir neārstējama slimība. Terapija nav vērsta uz pilnīgu atveseļošanos, bet gan uz simptomu atvieglošanu un funkciju uzturēšanu.

  • Ķirurģija. Acu operācijas kataraktas gadījumā, lai mēģinātu saglabāt kaut minimālu redzes uztveri.
  • Daudznozaru terapijas. Nepārtraukts darbs ar fizioterapeitiem (zālē un ūdenī), ergoterapeitiem, audiologopēdiem un mūzikas terapeitiem. Tas palīdz uzlabot pašsajūtu un vēlmi komunicēt.
  • Paliatīvā aprūpe. BKUS Paliatīvās aprūpes dienests sniedz atbalstu, nodrošinot speciālus medicīniskos maisījumus un palīdzot plānot uzturu (bieži nepieciešams sablenderēts ēdiens).
  • Asistentu atbalsts. Ikdienas aprūpē kritiski svarīgs ir asistentu darbs, lai vecāki varētu apvienot bērna kopšanu ar darbu un sadzīvi.

Dzīve ar diagnozi. Vecāku pieredze.

Dzīve ar bērnu, kuram ir Varburga mikro sindroms, prasa pilnīgu vecāku pašatdevi, kļūstot par speciālistiem visās jomās.

„Mēs zinām, cik vientuļi var justies vecāki, kad izdzird retas slimības diagnozi — jūs neesat vieni,” uzsver Kaspara vecāki Lelde un Raitis. Lasiet interviju Delfi.lv.

Izaicinājumi un atbalsts:

  • Miega režīms. Bieži traucēts miegs, mošanās agrās rīta stundās vai nakts vidū.
  • Emocionālais slogs. Grūtības pieņemt neārstējamo diagnozi un nepieciešamība pēc nepārtrauktas organizēšanas.
  • Kopiena. Atbalstu sniedz tādas organizācijas kā „Teodora Jura fonds”, „palīdzēsim.lv” un Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) Reto slimību koordinācijas centrs.

Papildu saites

Papildu informācijai:

← Atpakaļ uz diagnožu katalogu