Vai sirgt ar kādu reti izplatītu slimību nozīmē samierināties ar dzīvi četrās sienās, vai tomēr saņemt atbilstošu aprūpi, kas ļauj būt daļai no sabiedrības? Reto slimību koordinācijas centra vadītāja Ieva Mālniece stāsta par to, kāda Latvijā ir medicīnisko pakalpojumu pieejamība pacientiem ar retajām slimībām, un kā zinātnes attīstība gēnu izpētes jomā var mums palīdzēt nākotnē.

Kas ir retās slimības un cik daudz reto slimību pacientu ir Latvijā?

Tās ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas slimības, kas ir reti sastopamas un skar ne vairāk kā 1 no 2000 cilvēkiem. Līdz šim brīdim ir atklāti apmēram 8000 reto slimību. 80% šo slimību ir ģenētiskas izcelsmes. Pārējās ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības, infekcijas slimības u.c.

2016. gada decembrī bija reģistrēti 224 reto slimību pacienti, 2017. gada decembrī reto slimību kods tika piešķirts jau 1932 cilvēkiem. Vēl ir ļoti daudz diagnosticētu, bet nereģistrētu pacientu, kā arī tādu, kuri vēl tikai gaida savu diagnozi.

Šogad BKUS paspārnē tika izveidots Reto slimību koordinācijas centrs. Kādus pakalpojums šis centrs sniedz?

Viena no Reto slimību koordinācijas centra funkcijām ir pilnveidot reto slimību pacientu reģistru un organizēt mērķtiecīgu aprūpi, palīdzot pacientiem ar padomu, pie kādiem speciālistiem vērsties. Paralēli notiek arī ārstu informēšana par orfānajām jeb retajām slimībām, sniedzot informāciju par orfāno slimību klasifikatoru un nepieciešamās dokumentācijas aizpildīšanas procedūru, lai uzliktu orpha kodu.

Turpmāk pacientiem ar retām slimībām tiks nodrošināta iespēja saņemt valsts apmaksātus molekulārās ģenētikas izmeklējumus, multidisciplināru konsīliju ieteiktas terapijas arī tādām retām slimībām, kurām līdz šim ārstēšana Latvijā nebija iespējama, kā arī veselības stāvokļa koordinētu novērošanu dinamikā. Centrs nodrošinās pakalpojumus gan bērniem, gan pieaugušajiem, tajā skaitā grūtniecēm, kuru vēl nedzimušajam bērniņam konstatēta reta slimība. 

Reto slimību koordinācijas centrā iespējams saņemt konsultāciju ne vien pie pediatra un internista ar kompetenci retajās slimībās, bet arī pie psihologa un uztura speciālista.

Ja cilvēkam ir aizdomas, ka ar viņu pašu, vai bērnu kaut kas nav kārtībā, kur būtu jāmeklē palīdzība?

Ja vecākiem šķiet, kas bērna attīstība nenorit atbilstoši vecumposmam, vai arī viņi ir ievērojuši kādus netipiskus simptomus, vispirms vajadzētu doties pie ģimenes ārsta (pediatra), kurš atkarībā no sūdzībām nosūtīs pie atbilstošās jomas speciālista (neirologa, ķirurga, ginekologa vai cita).  Otrs ceļš ir doties uzreiz uz Bērnu slimnīcu pie pediatra, kurš ir ar kompetenci retajās slimībās. Pediatrs izvērtēs bērna stāvokli un piesaistīs vajadzīgos speciālistus.

Ja aizdomas par kādu netipisku saslimšanu ir pieaugušajam, algoritms ir līdzīgs – vispirms jāiet ģimenes ārsta vai internista ar kompetenci retajās slimībās, tālāk pie speciālistiem. Ja specifiskie izmeklējumi jau ir veikti, jādodas pie ģenētika. Ģenētiķu konsīlijs izvērtē, vai nepieciešams veikt molekulāros izmeklējumus. Kad ģenētiķis ir izvērtējis pacienta stāvokli, viņš novirza pacientu uz ambulatoro novērošanu vai uz kādu no lielajām universitātes slimnīcām, kurās nākotnē plānots izveidot atbalsta vienības reto slimību pacientiem.

Cik viegli Latvijā ir tikt pie ģenētika?

Pieaugušajiem uz ģenētiķa konsultāciju ir jāgaida līdz 6 mēnešiem. Citur pasaulē ir aptuveni 1 gadu ilgs gaidīšanas laiks. Bērniem līdz 2 gadu vecumam gaidīšanas laiks ir līdz 3 mēnešiem. Līdzīgi kā onkoloģijā arī ģenētikā darbojas zaļais koridors. Ja ģimenes ārstam šķiet, ka vajadzīga steidzama konsultācija un novērotie simptomi ir dzīvību apdraudoši, viņš var aizpildīt anketu BKUS mājas lapā paātrināt procesu, lai nokļūtu pie speciālista.

Vai speciālisti ir vienlīdz pieejami arī pacientiem no lauku reģioniem?

Vairums speciālistu tomēr koncentrējas Rīgā. Taču mums ir plāns noteiktām pacientu grupām organizēt “vienas dienas stacijas”, kad pacienti no visas Latvijas varēs vienu dienu ambulatori pavadīt Bērnu slimnīcā un šajā dienā saņemt visas nepieciešamās speciālistu konsultācijas. Ir uzsākta pacientu novērošana dinamikā, organizējot izmeklējumus un konsultācijas par slimību grupām, piemēram, neiromuskālārie pacienti, pacienti ar acu slimībām, pacienti ar retām kaulu slimībām. Šobrīd vēl nevaram šādus pakalpojumus piedāvāt pilnīgi visām slimību grupām, taču pakāpeniski uz to ejam. Ir svarīgi organizēt šādas “vienas dienas stacijas,” jo, piemēram, pacientiem ar kustību traucējumiem, izbraukāt pie katra speciālista atsevišķi ir ļoti apgrūtinoši.

Līdz šim mums ir bijušas divas “follw up” jeb uzraudzības programmas neiromuskulārajiem pacientiem, kad 4 dienu garumā vairāku speciālistu komanda strādāja un uzraudzīja bērnu stāvokli. Pēc uzraudzības programmas pacientiem tika dotas rekomendācijas un nosūtījumi pie papildus speciālistiem. Atsauksmes bija ļoti labas, tāpēc centīsimies šo iniciatīvu turpināt arī nākotnē.

Kāda ir medikamentu pieejamība reto slimību pacientiem?

Diemžēl augstās cenas dēļ, ne visus medikamentus iespējams kompensēt. Reizi gadā Veselības ministrija lemj, vai var atļauties konkrētajai pacientu grupai uzsākt ārstēšanu ar konkrēto medikamentu. No šī gada plānots, ka tiks uzsākta Fābri slimības ārstēšana.

Jo precīzāk spēsim noteikt potenciālo pacientu skaitu, jo precīzākus finanšu aprēķinus varēsim veikt, un līdz ar to valsts varēs izvērtēt, vai šo medikamentu kompensācija ir iespējama.

Taču ir jāsaprot arī tas, ka medikamenti nevar izārstēt slimību, vienīgi palēnināt slimības progresu un novērst atsevišķus simptomus. Pirms lēmuma nozīmēt pacientam to vai citu medikamentu tiek sasaukts konsīlijs un tiek rakstīti uzsākšanas un atcelšanas kritēriji katram no medikamentiem. Tas, ka pacientam tiek uzsākta terapija, nenozīmē, ka viņš to varēs saņemt visu laiku. Var gadīties, ka terapija tiek atcelta, jo ir stājušies spēkā atcelšanas kritēriji, proti slimība ir progresējusi tik tālu, ka terapija vairs nesniedz rezultātus.

Vai ģenētiskās saslimšanas iespējams noteikt jau grūtniecības laikā?

Šobrīd Jau pirmajā grūtniecības trimestrī, 11 – 14 nedēļās, ir iespējams atpazīt atsevišķas retas slimības Senā pagātnē tas viss atklājās tikai dzemdību zālē.  Veicot bioķīmisko skrīningu māmiņas asinīs, rezultāti ir samērā precīzi, bet, ja diagnostika tiek veikta, analizējot augļa šūnas, tad diagnoze ir apstiprinoša. Arī ultrasonogrāfijas iekārtas arvien attīstās, tajās savukārt ir redzamas strukturālas izmaiņas. Pēc izmeklējumu veikšanas vecākiem tiek sniegta informācija par iespējamajām prognozēm, un tālāk tas ir ģimenes lēmums – saglabāt vai nesaglabāt bērniņu.

Šobrīd pasaule lēnām pāriet uz neinvazīvo testu, kas ir saudzīgāks gan māmiņai, gan mazulim, turklāt šīs analīzes ir ļoti precīzas. Šo testu var veikt arī Latvijā, taču tas ir maksas pakalpojums. Lai izanalizētu topošā mazuļa iespējamās hromosomu pataloģijas, ņem māmiņas perifērās asinis un atdala bērna brīvo šūnu DNS fragmentus no māmiņas materiāla.

Vai ģenētisko saslimšanu simptomus var mazināt, ja par tiem uzzina grūtniecības laikā?

Ir daži patoloģiju veidi, kur mēs varam mazliet iejaukties. Piemēram, ja auglim ir apakšējo urīnceļu obstrukcijas sindroms, proti, nav pilnībā izveidojusies urīnizvadkanāla atvere un nevar noplūst urīns, mēs caur māmiņas vēderu ievadām šuntu, kas var nopludināt urīnu augļa ūdeņos. Arī analīzes var veikt caur māmiņas vēderu.  Savukārt, ja auglim krājas šķidrums plaušu telpā vai vēdera dobumā, liekam šuntus, lai palīdzētu izvadīt šķidrumu no vēdera uz augļa ūdeņiem. Mēs palīdzam bērniņam izdzīvot līdz piedzimšanai, bet pēc dzimšanas iesaistās neonatalogi un ķirurgi.

Esam izglābuši vairākus bērnus ar Dvīņu transflūzijas sindromu. Ja abi bērni dala vienu placentu, tad plūsma tiek novirzīta vairāk vienam un mazāk otram mazulim. Šādos gadījumos sadarbībā ar ārvalstu kolēģiem organizējam placentas selektīvu lāzera ablāciju lai pārdalītu placentu uz pusēm. Ir liels risks, ka sāksies priekšlaicīgas dzemdības, taču, ja nedarīsim neko, risks, ka bērniņi aizies bojā, ir daudz lielāks.

Iedzimtas anomālijas un reti sindromi ir bijuši vienmēr, taču mūsdienās ir uzlabojusies diagnostika, tāpēc šīs slimības biežāk atklāj. Agrāk bērnus, kuriem bija nopietni veselības traucējumi, slēpa, un mēs viņus neredzējām uz ielām. Tā skaitījās kauna lieta, ja ģimenē bija šāds bērniņš. Diemžēl daļa cilvēku joprojām kaunas, tāpēc mūsu visu kopīgais uzdevums ir izglītot līdzcilvēkus un darīt visu, lai palīdzētu pacientiem ar retajām slimībām integrēties sabiedrībā.

Vai redzat konkrētus soļus, kā šo integrāciju veicināt?

Pirmkārt, būtu svarīgi atbrīvot vecākus no vainas apziņas. Mums ir jāskaidro vecākiem, ka tā nav viņu vaina, ja bērniņš piedzimis slims. Otrkārt, arī mums kā sabiedrībai ir jākļūst atvērtākai. Bērni ļoti viegli integrē savā vidē. Vairāk problēmu ir pieaugušajiem. Treškārt, ir jādomā par to, lai šiem bērniem būtu kur aiziet – lai būtu atbilstoša vide, pasākumi, un lai mēs aiznestu līdz reto slimību pacientiem vēstījumu, ka vēlamies viņus redzēt mūsu vidū.

Intervija tapusi projekta “Katrs cilvēks ir vērtība” ietvaros. Projekts tiek līdzfinansēts Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta Sabiedrības integrācijas programmas ietvaros.