Ārstēšana

Vairums ģenētiskās slimības veidojas no gēnu izmaiņām, kas sastopamas praktiski katrā ķermeņa šūnā, līdz ar ko, lielākā daļa ģenētiskās slimības, diemžēl nevar tikt izārstētas. Tomēr, ir iespējami dažādi slimību apiešanās paņēmieni, lai ārstētu slimību un tās izraisītos simptomus.

Iedzimtu vielmaiņu slimību gadījumos, kas rodas, kad tiek sagrauta specifisku enzīmu produkcija, ārstēšana iespējama ar īpašu diētu vai konkrēto trūkstošo enzīmu aizstāšana. Atsevišķu substanču limitēšana diētā var palīdzēt aizkavēt potenciālo toksisko substanču veidošanos, kuras parasti šie enzīmi šķeļ. Šie ārstēšanas veidi var palīdzēt aizkavēt komplikācijas nākotnē.

Citām ģenētiskām slimībām ārstēšanas stratēģijas ir veidotas, lai mazinātu vai likvidētu konkrētos slimības simptomus. Šādas pieejas variē atkarībā no slimības un ir pielāgotas katram pacientam individuāli, atkarībā no veselības vajadzībām. Piemēram, ģenētiskie traucējumi, kas saistīti ar sirds defektiem, var būt ārstēti ar operācijas palīdzību, lai izlabotu defektu, vai lai transplantētu sirdi.

Stāvoklis, kuram raksturīgas bojātas asiņu šūnas, piemēram, anēmija, reizēm var tikt ārstēta ar kaulu smadzeņu transplantāciju, kas veicina normālu asins šūnu formāciju, un, ja veikta mūža pirmajā pusē, var aizturēt epizodiskas sāpes un citas komplikācijas nākotnē.

Dažas ģenētiskās izmaiņas ir asociētas ar palielinātu veselības problēmu risku nākotnē, piemēram, vairākas vēžu formas. Vispazīstamākais piemērs ir krūts vēzis. Ārstēšana var iekļaut regulāru vēža monitorēšanu vai mastektomiju (piena dziedzera zemādas amputācija), lai pasargātu pacientu no vēža.

Gēnu terapija

Lielākā daļa ārstēšanu stratēģijas ģenētiskajām slimībām nelikvidē gēnu mutācijas, tomēr, dažas slimības ir ārstējamas ar gēnu terapiju, Šī eksperimentālā terapija iekļauj vesela gēna ievadi , kas aizstāj indivīda bojāto gēnu, lai apturētu vai ārstētu slimību. Ģenētiķi ir ļoti optimistiski par gēnu terapiju, kas ir parādījusi daudzsološus rezultātus klīniskajos pētījumos. Diemžēl, šobrīd lielākai populācijas daļai tā ir nepieejama un tiek izmantota tikai pētījumos. Gēnu terapija ir nākotnes cerība uzlabot ģenētisko slimību ārstēšanu. To darītu, aizvietojot mutējušo vai disfunkcionējošo gēnu, manipulējot vai to izslēdzot pavisam, vai arī stimulējot citas ķermeņa funkcijas slimības apkarošanai. Visizplatītākā metode ir gēnu aizstāšana.

Iespējams rīkoties pirms bērna dzimšanas

Ģenētiskās slimības var radīt smagas veselības problēmas, kas ir nesavienojamas ar ikdienas dzīvi. Vissmagākajos gadījumos embrijus vai augļus var skart spontānais aborts. Citos gadījumos ietekmētie zīdaiņi var piedzimt nedzīvi vai nomirt drīz pēc dzimšanas. Daži ārstēšanas veidi ir, piemēram, pretsāpju zāles vai mehāniskas elpošanas palīgierīces.

Ir iespējama prenatālā (pirmsdzemdību) testēšana, kuras rezultātā iespējams izvērtēt indivīda risku piedzimt ar ģenētisku slimību. Pacientus ar augstu slimības saslimšanas risku dažkārt iespējams pasargāt no saslimšana, uzsākot agrus preventīvos pasākumus, kas dažkārt var būt ļoti radikāli.

Informācijas avoti:
http://www.lifeknowledgepark.org.uk/treatment-of-genetic-disorders.html
http://www.genome.gov/19016930
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/geneticdisorders.html
http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/consult/treatment
http://www.geneticdisordersuk.org