Diagnozes

Dažas ģenētiskas slimības parādās jau īsi pēc dzimšanas, taču citas var tikt diagnosticētas kādā no bērnības posmiem vai pat pieaugušā vecumā.

Mūsu datu bāzē varēsiet atrast informāciju par ģenētiskajām slimībām, kas laika gaitā tiks papildināta. Ja jūs vēlaties pievienot jaunu slimību, kas datu bāzē nav minēta, lūdzu, rakstiet uz mūsu e-pastu info@saknes.lv, norādot slimību, simptomus un citus būtiskus faktus, ko vēlaties minēt. Mēs ievietosim šo informāciju datu bāzē.

FENILKETONŪRIJA

Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Tās dēļ aknu ražotajā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.

Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.

Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo.  Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo.

Aptuveni diviem procentiem Eiropas iedzīvotāju viena no divām FAH gēna kopijām ir bojātā. Šie cilvēki ir fenilketonūrijas nēsātāji. Ja divi nēsātāji izveido ģimeni, ir divdesmit piecu procentu iespējamība, ka viņiem piedzims bērns ar FKU.

Ja fenilketonūriju laikus diagnosticē un savlaicīgi sāk ārstēt (līdz 2 nedēļu vecumam), tā neizraisa paliekošus traucējumus. Taču šiem pacientiem visu mūžu jāievēro sarežģītu diētisku un/vai medikamentozu ārstēšanu.

Turpretī, slimību atklājot vēlīni vai neievērojot ārstēšanas rekomendācijas, rezultāts parasti ir traģisks – bērnam attīstās smagi neatgriezeniski fiziski un garīgi traucējumi.

Klīniski neārstētu FKU raksturo garīgā atpalicība, mikrocefālija (mazs galvas apkārtmērs), krampju lēkmes, uzvedības traucējumi, psihiatriskie simptomi, kustību traucējumi, dažādi izsitumi uz ādas, pigmentu trūkums (gaiši mati un āda), hormonālās regulācijas traucējumiem.

Grūtniecēm, kuras slimo ar fenilketonūrija, ārstēšanu jāievēro īpaši stingri. Paaugstināta fenilalanīna koncentrācija mātes asinīs kaitē augļa attīstībai, var izraisīt sirds un citu orgānu iedzimtas anomālijas, mikrocefāliju (mazs galvas apkārtmērs), centrālas nervu sistēmas neatgriezeniskus traucējumus.

Jaundzimušo FKU sijājošās diagnostikas (skrīninga) programma dod iespēju agrīni diagnosticēt slimību un savlaicīgi uzsākt ārstēšanu, kā rezultātā iespējams izvairīties no klīniskajiem simptomiem un nodrošināt normālu dzīves kvalitāti

Diētiskās un medikamentozās ārstēšanas mērķis ir novērst fenilalānīna uzkrāšanos asinīs un audos un nodrošināt pilnvērtīgu vielmaiņu ar speciālu medicīnisko uzturlīdzekļu vai/un medikamentu palīdzību.

SPECIĀLISTI: 

Bērnu Klīniskās Universitātes Slimnīcas

Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnika

Rīgā, Vienības gatvē 45, 10. korpuss

Klientu apkalpošanas speciālista tel.: 67514618

Gošē slimība

Gošē slimības gadījumā vērojami reti sastopami iedzimti traucējumi, kuru rezultātā ķermeņa orgānos un audos uzkrājas taukveida vielas molekulas, ko sauc par cerebrozīdiem. To izraisa enzīma, ko sauc par glikocerebrozidāzi, nepietiekamība vai trūkums, kas parasti sašķeļ šos lipīdus. Cilvēkiem ar Gošē slimību ir pārveidots gēns (bieži to dēvē par gēnu mutāciju), kurš parasti liek organismam saražot šo enzīmu. Šie pārveidojumi nozīmē, ka enzīms nedarbojas pareizi vai tā nav vispār. Savukārt tas izraisa lipīdu uzkrāšanos aknu, liesas un kaulu šūnās, kas var traucēt dažiem organismam tik parastajiem procesiem.

Fābri slimība

Fābri slimības rašanās iemesls ir taukveida vielas, ko sauc par globotriaozilceramīdu (Gb3) pārmērīga uzkrāšanās. Parasti enzīms, ko sauc alfagalaktozidāze A, metabolizē (sašķeļ) Gb3. Fābri slimības pacientiem gēns, kas liek organismam ražot šo enzīmu, ir mainīts (to bieži dēvē par gēnu mutāciju). Šīs izmaiņas nozīmē, ka enzīms darbojas nepareizi vai arī tā nav vispār. Tas savukārt izraisa Gb3 uzkrāšanos asinsvadu, nieru, galvas smadzeņu, acu un citu orgānu šūnās

Hantera sindroms

Hantera sindroma pacientiem organisms nespēj sašķelt divus noteiktus GAG: dermatāna sulfātu (atrodas ādā, asinsvados un sirdī) un heparāna sulfātu (atrodas plaušās, artērijās un uz šūnu virsmas). Tas ir tāpēc, ka šiem cilvēkiem trūkst enzīma, ko sauc par iduronāta-2-sulfatāzi (I2S).

Dauna sindroms

Tā ir iedzimta ģenētiska, pārmantojama īpatnība, ko var atklāt agrīnā grūtniecībā, veicot ģenētisko testus. Vai pēc piedzimšanas, ja bērniņam tiek novērotas DS pazīmes.

Galvenās pazīmes ir: ieslīpas acis, plakans deguns, mazas ausis, svītra uz plaukstām, palielināta mēle, pazemināts muskuļu tonuss, uz kājām īkšķis veido lielu šķirbu ar nākamo pirkstu, bieži novēro iedzimtas sirds, nieru kaites.

Celiakija

Celiakija ir ģenētiska gremošanas trakta slimība, kas bojā tievo zarnu un kavē uzturvielu uzsūkšanos. Cilvēki, kam ir celiakija, nepanes glutēnu – kviešu, rudzu un miežu olbaltumvielu. Glutēns atrodas ļoti daudzos pārtikas un arī ikdienas produktos, piemēram, medikamentos, vitamīnos, lūpu balzāmos. Kad cilvēki ar celiakijas slimību lieto uzturā glutēnu saturošus produktus, viņu imūnā sistēma kā atbildes reakcija bojā vai pat iznīcina tievās zarnas bārkstiņas.

Hemofīlija

Hemofilija ir pazīstamākais no asins recēšanas traucējumiem – to raksturo ģenētiski iedzimts asinsreces faktoru (olbaltumvielas asins plazmā) trūkums, kā rezultātā ir kavēts asins sarecēšanas process un rodas spontāna asiņošana locītavās, muskuļos vai iekšējos orgānos, vai novēro ilgstošu asiņošanu no brūcēm un operāciju laikā. VIII faktora deficītu sauc par hemofiliju A, bet IX faktora deficītu – par hemofiliju B. Ar hemofiliju slimo gan sievietes, gan vīrieši, bet vīriešiem biežāk novēro hemofiliju smagā formā. Svarīgi zināt diagnozi arī vieglas formas gadījumā, lai mazinātu asiņošanas risku nopietnu traumu vai operāciju laikā. Asiņošanu risku ikdienā, traumu, operāciju, dzemdību gadījumā un citās situācijās samazina specifiski medikamenti.

Hantingtona slimība

Hantingtona (Huntington) slimība ir ģenētiski traucējumi, kad tiek traucēta centrālā nervu sistēma un kas izraisa progresējošu smadzeņu šūnu deģenerāciju. Kā rezultātā attīstās motorisko un kognitīvo spēju izsīkšana un izturēšanās traucējumi. Tā ir reta slimība, ar kuru slimo tikai 7 – 10 cilvēki no 100 000; šī slimība starp vīriešiem un sievietēm ir izplatīta vienlīdzīgi. Ārstējama, iedarbojoties uz slimības simptomiem.

Menjēra slimība

Menjēra slimība ir neiekaisīga iekšējās auss hroniska saslimšana. To dēvē arī par labirintopātiju. Izpaužas ar periodiskām lēkmēm. Pašlaik iespējams šo slimību novērst arī ķirurģiskā ceļā. Menjēra slimības simptomi: 1) vertigo - sistēmisks galvas reibonis, traucēta līdzsvara sistēmas darbība ar veģetatīvo simptomu izpausmi; 2) tinnitus - trokšņi, spiediena sajūta ausīs; 3) progresējoša vai mainīga vājdzirdība (sākotnēji vienpusēja, vēlāk bilaterāla vājdzirdība).

Cistiskā fibroze

Cistiskās fibrozes patoloģijas pamatā ir biezu dziedzera gļotu produkcija.  Šīs blīvās gļotas bojā aizkuņģa dziedzeri, plaušas, sirdi, žultspūsli un tievo zarnu. Blīvās gļotas aizsprosto izvadceļus. Inerta sekrēcija kļūst par labvēlīgu vidi baktērijām. 50% bērnu ar cistisku fibrozi simptomi izpaužas caur plaušām, un plaušu infekcijas ir biežākais nāves cēlonis. 80% gadījumu tiek skarts aizkuņģa dziedzeris. Šajā gadījumā biezās gļotas traucē gremošanas sekrēcijai, kas izraisa daudzu uzturvielu malabsorbciju un kavē augšanas procesu.

Ašera sindroms 

Ašera sindroms ir ģenētiska slimība, kura raksturojas ar dzirdes zudumu un retinitis pigmentosa – progresējošu redzes zudumu un neizbēgamu aklumu. Lai gan tā tiek uzskatīta par retu slimību, tā ir biežākais kurluma-akluma kombinācijas cēlonis cilvēkiem. Ašera sindroma sastopamība starp visiem kurlajiem un vājdzirdīgajiem pacientiem ir 3% līdz 6%. Lai gan jaundzimušo savlaicīga sijājošā diagnostika ļauj salīdzinoši agri atklāt dzirdes zudumu bērniem, redzes zudums atklājas tikai 5-10 un vairāk gadus vēlāk.

Informācija par Gošē, Fabri un Hantera slimībām variet aplūkot adresē www.lus.lv