Biežāk uzdotie jautājumi

Par ģenētisko skrīningu sauc izmeklējumus, kas tiek veikti, lai noteiktu iespējamo saslimstību ar kādu no slimībām, ko izraisa izmaiņas gēnos.

Ikvienam jaundzimušajam Latvijā tiek veikts visaptverošais skrīnings, veicot pārbaudi uz divām noteiktām slimībām, taču specifiski izmeklējumi bērniņam tiek veikti gadījumā, ja ir pamatotas aizdomas un simptomi, kas liecina par iespējamu ģenētisku slimību. Tādā gadījumā to sauc par selektīvo skrīningu.

Ir divu veidu ģenētiskie skrīningi:

1. Visaptverošais jaundzimušo skrīnings – to veic ikvienam bērniņam. Skrīninga laikā jaundzimušajam no papēdīša tiek paņems asins paraugs. Asins parauga noņemšana var notikt, kad bērnam jau ir pilnas 48 stundas un viņš jau ir paēdis mammas pienu vai piena maisījumu.

Pārbaude ietver izmeklējumus uz divām slimībām:

• Fenilketonūrija – iedzimta vielmaiņas slimība
• Hipotireoze – iedzimti vairogdziedzera darbības traucējumi

2. Selektīvais skrīnings – to veic gadījumā, ja jaundzimušajam ir kādi simptomi, kas varētu liecināt par kādu ģenētisku saslimšanu, vai arī, sliktas ģimenes anamnēzes gadījumā (kādam ģimenes loceklim ir ģenētiska saslimšana).

Jaundzimušo skrīninga rezultāti ir zināmi nedēļas laikā, bet selektīvā skrīninga rezultāti var aizņemt laiku no trim dienām līdz pat mēnesim vai ilgāk, atkarībā no veiktā izmeklējuma.

Ja jaundzimušo skrīninga rezultāti ir normāli, tad atbilde vecākiem netiek sūtīta, taču, ja analīzes ir izmainītas, vecāki par to tiek informēti.

Tas ir atkarīgs no tā, kā konkrētā slimība pārmantojas.

Autosomāli dominantas slimības gadījumā risks saslimt arī bērnam ir 50%, ja vienam no vecākiem ir šī slimība.

Ja vienam no vecākiem ir autosomāli recesīva slimība, tad slimības pārmantošanas risks bērnam ir zems, izņemot gadījumus, kad arī otram no vecākiem ir šī slimība. Ja abi vecāki ir slimi, tad arī visiem bērniem būs šī slimība.

Valsts apmaksā jaundzimušo visaptverošo skrīningu, kā arī tās analīzes, ko bērniem veic Bērnu Klīniskās universitātes slimnīcas laboratorijā.

Ja bērnam nepieciešamās analīzes nav iespējams veikt Latvijā, tiek meklēta atbilstoša laboratorija Eiropā. Ja ir pamatotas aizdomas par smagu slimību, ko apstiprina ārstu konsilijs un kuru akceptē Nacionālais veselības dienests, tiek izsniegta S2 veidlapa un izmaksas sedz Nacionālais veselības dienests.

Valsts apmaksā arī pārmantotā vēža skrīningus, kā arī vēl virkni citu analīžu…

Ģenētiskās analīzes var veikt:

• Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikā
• Rīgas Stradiņu universitātes molekulārās ģenētikas zinātniskā laboratorijā
• Latvijas Genoma centra Diagnostiskajā laboratorijā
• Pārmantotā vēža institūtā
• E.Gulbja laboratorijā (citoģenētika)
• Laboratorija „Genera”,
• u.c.

Visas ģenētiskās analīzes tiek veiktas Rīgā.

Visbiežāk ģenētiski slimam bērnam tiek piešķirta invaliditāte, tādējādi Valsts katru mēnesi maksā invaliditātes pabalstu. Ja ir nepieciešama speciāla pārtika bērniem ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem, tad ā ir valsts apmaksāta. Īpaši smagos gadījumos vecākiem tiek piešķirts arī pabalsts bērna kopšanai. Ja bērnam ir nepieciešami dārgi medikamenti, tad arī tos valsts apmaksā. Tāpat bērniem ir pieejamas rehabilitācijas iespējas.

Ja līdz 18 gadu vecumam bērnam nav noteikta konkrēta invaliditātes grupa, tad no 18 gadu vecuma – tā tiek skaidri definēta.

1. grupas invalidiem nav jāmaksā pacientu iemaksa pie speciālistiem, taču, 2. un 3. invaliditātes grupa maksā pacientu iemaksas. Gadījumā, ja ģimenei ir maznodrošinātā statuss, tad šos izdevumus apmaksā Valsts. Ja ir nepieciešama speciāla pārtika pacientiem ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem, tad valsts to apmaksā.

Pēc 18 gadu vecuma ik gadu notiek konsīlijs, kur tiek izskatīts, vai Nacionālais veselības dienests konkrētajam pacientam atmaksās specifiskās zāles.

Pacientiem pēc 18 gadu vecuma netiek piešķirta S2 forma, tādējādi specifiskas analīzes, ko var veikt tikai Eiropā, viņiem jāapmaksā pašiem. Šādos gadījumos pacienti meklē ziedotājus, citos gadījumos izmeklēšanu apmaksā zāļu ražotāji.