Diagnostika

Ģenētiskā diagnostika visbiežāk ietver asins vai audu paraugu paņemšanu. Paraugā ir šūnas, kas satur cilvēka DNS, un tādējādi var pārbaudīt, vai cilvēkam ir kādas slimību izraisošās mutācijas un risks saslimt ar kādu konkrētu ģenētisku slimību.

Ģenētiskā diagnostika ir noderīga tad, ja ir zināms, ka specifiska ģenētiska mutācija izraisa kādu konkrētu slimību, piemēram, ir zināms, ka specifisks gēns izraisa spinālo muskuļu atrofiju (stāvoklis, kad ir progresējošs muskuļu vājums un kustību zudums). Līdz ar to šajā gadījumā ar asins parauga paņemšanu ir iespējams pārbaudīt, vai cilvēkam ir šī izmainītā gēna klātbūtne vai nav.

Grūtniecības laikā paraugam var ņemt augļūdeņus, bērna nolobījušās ādas šūniņas.