Ģenētiskās slimības

Ģenētiskās slimības var klasificēt trīs grupās:

Monogēnās slimības ir slimības, kad mutācija skārusi tikai vienu gēnu. Mutācija var būt klātesoša vienā vai abās hromosomās (viena hromosoma tiek mantota no katra vecāka). Piemēram, cistiskā fibroze, policistiskā nieru slimība, anēmija. Monogēnās slimības sastopamas relatīvi reti salīdzinoši ar bieži sastopamām multifaktoriālām slimībām kā cukura diabēts un sirds slimības. Monogēnās slimības iedala “dominantajās “un “recesīvajās”.

• Dominantās slimības rodas no slimības gēna tikai vienā no divām pārmantotajām hromosomām. Bērna iespējamība saslimt ar dominanto slimību ir 50 procenti. Dominanto slimību piemēri ir Hantingtona slimība un Marfāna sindroms.
• Recesīvās slimības rodas no slimības gēna abās no vecākiem pārmantotajās hromosomās. Šajā gadījumā bērnam iemantot recesīvo slimību iespējamība ir 25 procenti. Piemēri recesīvajām slimībām ir cistiskā fibroze un Tejai-Saksa slimība.

Hromosomālās slimības ir slimības, kad hromosomas ir skaitliski vai strukturāli izmainītas. Hromosomas ir struktūras, kur atrodas DNS ar mūsu gēniem. Piemēram, Dauna sindroms rodas, kad 46 hromosomu vietā ir 47, turklāt neviens gēns hromosomās nav izmainīts.

Multifaktoriālās slimības ir slimības, kad mutācijas ir divos vai vairāk gēnos, bet slimību rašanos un to izpausme bieži saistīta ar ārējiem vides faktoriem un cilvēku dzīvesveidu. Kā piemēri tam ir sirds slimības, diabēts un lielākā daļa vēžu. Pētnieki arvien atklāj jaunus datus par gēnu ietekmi uzvedības traucējumos, alkoholisma pacientos, aptaukošanās gadījumos, psihiskajās slimībās un Alcheimera slimībā.