Projekts „Ģenētiski pārmantotu slimību pacientu juridiskais atbalsts”
Reizēm notiek mutācijas – izmaiņas gēnā vai gēnos. Mutācijas maina gēnu norādes proteīnu ražošanā, līdz ar ko proteīni vairs pareizi nestrādā vai neeksistē vispār. Tas izraisa ģenētiskas slimības. Gēnu mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem. Jauna mutācija var notikt arī dzīves laikā apkārtējās vides faktoru ietekmē.
Ziņa par ģenētiskas slimības diagnosticēšanu sev vai kādam tuvam cilvēkam var būt mulsinoša, biedējoša un ļoti emocionāla. Šajā dzīves posmā jābūt stipram, drosmīgam un motivētam – pieņemt slimību un mēģināt dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku un veiksmīgāku dzīvi.
Šajā interneta vietnē www.saknes.lv atradīsiet informāciju īsu informāciju par atsevišķām ģenētiskām slimībām (ar laiku slimību skaits tiks papildināts), to diagnostiku un ārstēšanu, kā arī iepazīsieties ar biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”.
Kopībā ticībai un cerībai ir lielāks spēks!
Drosmi un izturību vēlot,
Biedrība „Saknes”
Ceļvedis cilvēkiem ar retām slimībām
Informācija par dažādām iespējām, kur un kā saņemt medicīniskos un sociālos pakalpojumus, medikamentus, atbalstu, un tamlīdzīga informācija parasti ir izbārstīta pa visu internetu. Jums vairs nebūs nepieciešams ieguldīt daudz laika un pūļu, lai atrastu vajadzīgo – visa aktuālā informācija ir ceļvedī.
Latvijas Reto slimību alianse 2020. gadā Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta Sabiedrības integrācijas programmas ietvaros ir sagatavojusi praktisku “Ceļvedi cilvēkiem ar retām slimībām“, kas šobrīd pieejams digitālā formātā. Šis materiāls būs noderīgs ne tikai pacientiem un viņu tuviniekiem, bet arī ārstiem un citiem speciālistiem, kas saskaras ar retām slimībām un piemeklē katram pacientam vajadzīgos risinājumus. Drukātā veidā buklets pieejams Reto slimību kabinetos un pacientu organizācijās.
Lejuplādēt ceļvedi
FENILKETONŪRIJA
Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Tās dēļ aknu ražotajā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.
Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.
Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo. Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo.
Biedrība „Ģenētiski pārmantotu slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”” šobrīd īsteno projektu „Ģenētiski pārmantotu slimību pacientu juridiskais atbalsts”. Sabiedrības integrācijas fonda Latvijas valsts budžeta finansētās programmas „NVO fonds” ietvaros projekta aktivitāšu īstenošanai ir piešķirts līdzfinansējums.
Projekts tiek īstenots nacionālā līmenī un tā īstenošanas periods ir no 01.08.2016 – 31.10.2016.
Projekta mērķa grupa ir ģenētisko slimību pacienti un līdzcilvēki Latvijā. Ģenētisko slimību pacienti pārsvarā pieder reto slimību grupai. Ģenētiski pārmantotu reto slimību pacienti un viņu līdzcilvēki pieder sabiedrības mazaizsargātajai grupai, tamdēļ projekta mērķis ir tiesiskums un interešu aizstāvība - pilsonisko tiesību un cilvēktiesību aizsardzība, interešu aizstāvības darbība, juridiskā palīdzība. Kā arī projekta ievaros, plānots izstrādāt algoritmu (pamatsoļus) reto ģenētiski pārmantoto slimību pacientu interešu aizstāvībai.
Projekta ietvaros plānotās aktivitātes ir:
- Komunikācija, biedru tiesību interešu aizstāvība un vizītes Saeimas komisijās, LR Veselības ministrijā un tās pakļautības institūcijās, kā arī sadarbība ar LR Tiesībsargu, lai virzītu izmaiņas Latvijas likumdošanā;
- Juridiskās palīdzības sniegšana, vienlaicīgi izstrādājot algoritmu (pamatsoļus) citu pacientu interešu aizstāvībai;
- Situācijas apskata sagatavošana iesniegšanai Saeimas komisijā, kā arī dalība Saeimas komisijā vai apakškomisijā;
- Informācijas sagatavošana un izsūtīšana masu medijiem par pacientu tiesībām, kā arī informācijas ievietošana biedrības mājas lapā;
- Algoritma sagatavošana.
Projektu finansiāli atbalsta Sabiedrības integrācijas fonds no Latvijas valsts budžeta līdzekļiem.
