Konference SKAĻRUNIS aizskan līdz nākamajam gadam
Reizēm notiek mutācijas – izmaiņas gēnā vai gēnos. Mutācijas maina gēnu norādes proteīnu ražošanā, līdz ar ko proteīni vairs pareizi nestrādā vai neeksistē vispār. Tas izraisa ģenētiskas slimības. Gēnu mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem. Jauna mutācija var notikt arī dzīves laikā apkārtējās vides faktoru ietekmē.
Ziņa par ģenētiskas slimības diagnosticēšanu sev vai kādam tuvam cilvēkam var būt mulsinoša, biedējoša un ļoti emocionāla. Šajā dzīves posmā jābūt stipram, drosmīgam un motivētam – pieņemt slimību un mēģināt dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku un veiksmīgāku dzīvi.
Šajā interneta vietnē www.saknes.lv atradīsiet informāciju īsu informāciju par atsevišķām ģenētiskām slimībām (ar laiku slimību skaits tiks papildināts), to diagnostiku un ārstēšanu, kā arī iepazīsieties ar biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”.
Kopībā ticībai un cerībai ir lielāks spēks!
Drosmi un izturību vēlot,
Biedrība „Saknes”
Ceļvedis cilvēkiem ar retām slimībām
Informācija par dažādām iespējām, kur un kā saņemt medicīniskos un sociālos pakalpojumus, medikamentus, atbalstu, un tamlīdzīga informācija parasti ir izbārstīta pa visu internetu. Jums vairs nebūs nepieciešams ieguldīt daudz laika un pūļu, lai atrastu vajadzīgo – visa aktuālā informācija ir ceļvedī.
Latvijas Reto slimību alianse 2020. gadā Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta Sabiedrības integrācijas programmas ietvaros ir sagatavojusi praktisku “Ceļvedi cilvēkiem ar retām slimībām“, kas šobrīd pieejams digitālā formātā. Šis materiāls būs noderīgs ne tikai pacientiem un viņu tuviniekiem, bet arī ārstiem un citiem speciālistiem, kas saskaras ar retām slimībām un piemeklē katram pacientam vajadzīgos risinājumus. Drukātā veidā buklets pieejams Reto slimību kabinetos un pacientu organizācijās.
Lejuplādēt ceļvedi
FENILKETONŪRIJA
Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Tās dēļ aknu ražotajā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.
Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.
Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo. Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo.
.JPG)
Konferences dalībnieku vidū klātienē piedalījās 38 dažādu organizāciju pārstāvji – gan pacienti, gan ārsti, gan citu nozarei pietuvinātu organizāciju pārstāvji. Pacientiem un viņu pārstāvjiem tā viennozīmīgi bija lieliska un arī unikāla iespēja savā starpā iepazīties, kā arī tiešā kontaktā pārrunāt aktuālus jautājumus ar pieaicinātajiem lektoriem-speciālistiem. Konferences dienā ir nodibināti vērtīgi savstarpējie kontakti, ieskicētas sadarbības iespējas, kā arī nosprausti nākamie sasniedzamie mērķi darbam pacientu dzīves kvalitātes uzlabošanai.
Plašā interese par piedāvāto tēmu un arī par iespēju satikties dažādām pacientu organizācijām vienuviet liecina par to, ka kopīga sadarbība un dalīšanās ar labās prakses piemēriem ir ļoti aktuāla. Pacienti savu interešu aizstāvībā šobrīd piedzīvo pozitīvu un strauju kāpumu, un šāda veida apvienojošas pieredzes un prasmju celšanas pasākumi būtiski uzlabo pacientu interešu pārstāvēšanu nākotnē.
Šo pasākumu ir plānots veidot kā ikgadēju, tādēļ uz nākamo gadu jau ir rezervētas telpas konferences īstenošanai – nākamais SKAĻRUNIS notiks 2021. gada 18.septembrī RSU. Balstoties uz dalībnieku atsauksmēm, kā arī sekojot aktualitātēm sabiedrībā, tiks izvēlēta nākamā konferences un līdz ar to arī citu aktivitāšu virstēma.
Konferenci “Skaļrunis” rīkoja Biedrība ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes” sadarbībā ar aģentūru “Divi gani”. Atbalsta “Takeda”, “TENA” un Rīgas Domes Labklājības departaments.