Kā tikt sadzirdētam informācijas pārsātinātības laikmetā?
Reizēm notiek mutācijas – izmaiņas gēnā vai gēnos. Mutācijas maina gēnu norādes proteīnu ražošanā, līdz ar ko proteīni vairs pareizi nestrādā vai neeksistē vispār. Tas izraisa ģenētiskas slimības. Gēnu mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem. Jauna mutācija var notikt arī dzīves laikā apkārtējās vides faktoru ietekmē.
Ziņa par ģenētiskas slimības diagnosticēšanu sev vai kādam tuvam cilvēkam var būt mulsinoša, biedējoša un ļoti emocionāla. Šajā dzīves posmā jābūt stipram, drosmīgam un motivētam – pieņemt slimību un mēģināt dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku un veiksmīgāku dzīvi.
Šajā interneta vietnē www.saknes.lv atradīsiet informāciju īsu informāciju par atsevišķām ģenētiskām slimībām (ar laiku slimību skaits tiks papildināts), to diagnostiku un ārstēšanu, kā arī iepazīsieties ar biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”.
Kopībā ticībai un cerībai ir lielāks spēks!
Drosmi un izturību vēlot,
Biedrība „Saknes”
Ceļvedis cilvēkiem ar retām slimībām
Informācija par dažādām iespējām, kur un kā saņemt medicīniskos un sociālos pakalpojumus, medikamentus, atbalstu, un tamlīdzīga informācija parasti ir izbārstīta pa visu internetu. Jums vairs nebūs nepieciešams ieguldīt daudz laika un pūļu, lai atrastu vajadzīgo – visa aktuālā informācija ir ceļvedī.
Latvijas Reto slimību alianse 2020. gadā Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta Sabiedrības integrācijas programmas ietvaros ir sagatavojusi praktisku “Ceļvedi cilvēkiem ar retām slimībām“, kas šobrīd pieejams digitālā formātā. Šis materiāls būs noderīgs ne tikai pacientiem un viņu tuviniekiem, bet arī ārstiem un citiem speciālistiem, kas saskaras ar retām slimībām un piemeklē katram pacientam vajadzīgos risinājumus. Drukātā veidā buklets pieejams Reto slimību kabinetos un pacientu organizācijās.
Lejuplādēt ceļvedi
FENILKETONŪRIJA
Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Tās dēļ aknu ražotajā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.
Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.
Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo. Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo.
Ilgus gadus esat darbojusies veselības žurnālistikas jomā. Kas noteica šo izvēli?
90. gados sāku strādāt Latvijas Ārstu biedrībā, veidojot žurnālu „Sveiks un vesels”. Ilgus gadus biju tā galvenā redaktore. Lai arī grūti pieņemams, bet nozīmīgs faktors, bija bronhiālā astma. Darīju to, ko iesaku katram cilvēkam, uzzinot par hroniskas slimības diagnozi – iestājos Latvijas Astmas un alerģijas biedrībā, kur sastapu cilvēkus ar līdzīgām problēmām. Tajā iemācījos sadzīvot ar diagnozi, cītīgi apmeklēju biedrības organizētos pasākumus un speciālistu lekcijas, iesaistījos biedrības darbā un dažus gadus veidoju tās izdoto Astmas avīzi.
Ilgus gadus esmu strādājusi kā žurnāliste un redaktore vairākos ar veselības komunikāciju saistītos medijos un šobrīd esmu galvenā redaktore specializētam medicīnas žurnālam „Medicus Bonus”. Esmu arī doktora grāda pretendente komunikācijā RSU programmā „Komunikāciju kultūra un multimediji,” tāpēc varu teikt, ka uz veselības komunikācijas „skatuves” esmu bijusi dažādās lomās – kā paciente, žurnāliste, redaktore un tagad arī kā pētniece.
Konferencē Jūs runāsiet par to, kā sadarboties ar medijiem rakstu valodā. Vai mutiskā un rakstiskā komunikācija atšķiras?
Vai esat pamanījuši, ka reizēm jūsu iemīļotajā seriālā cilvēki sarunājas savādi un „ne tā kā dzīvē”? Tas tādēļ, ka dialogu rakstītāji tekstu ir veidojuši rakstu valodā, kas ne vienmēr atbilst tam, kā sarunājamies un kādu nozīmi piešķiram vārdiem. Lai veiksmīgi komunicētu, mums ir jāzina abas šīs „valodas”. Par to arī runāšu savā lekcijā – kāpēc dažreiz mediji atsaucas, bet citreiz nē, kā pasniegt informāciju interesantā un piesaistošā veidā un kā nepadoties pēc pirmās neveiksmes. Piebildīšu, ka vienlaikus tas būs arī mans pieredzes stāsts ar ļoti personīgiem piemēriem!
Vai konferences dalībniekiem būs iespēja apgūt arī kādas jaunas iemaņas?
Jā, kopīgi patrenēsimies, kā veidot tekstu, lai tas piesaistītu interesi, un ar praktiskiem uzdevumiem mēģināsim saprast, kas ir tie neredzamie ķieģelīši, no kuriem būvētas labas komunikācijas prasmes.
Uzziņai:
19. septembrī Rīgas Stradiņa universitātes telpās norisināsies biedrības ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes” rīkotā bezmaksas konference “Skaļrunis”. Aicināti pieteikties pacientu un ārstu organizāciju pārstāvji, lai lekcijās un nodarbībās pie nozares ekspertiem iegūtu zināšanas un prasmes komunikācijā ar medijiem, kas ļautu nostiprināt organizāciju ietekmi gan reģionālā, gan nacionālā līmenī. Gaidīti arī citi interesenti, t.sk. nozares studenti, kas strādā sabiedrības labā, un kam šīs zināšanas var būt noderīgas!
Reģistrācijas anketa: https://ej.uz/Skalrunis
Vairāk informācijas par pasākumu: https://www.facebook.com/events/330344394640958 un http://www.saknes.lv/lv/konference-skalrunis
Konferenci “Skaļrunis” rīko Biedrība ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes” sadarbībā ar aģentūru “Divi gani”. Atbalsta “Takeda”, “TENA” un Rīgas Domes Labklājības departaments.