Dibināta organizācija ģenētiski pārmantoto slimību pacientu un līdzcilvēku atbalstam
Reizēm notiek mutācijas – izmaiņas gēnā vai gēnos. Mutācijas maina gēnu norādes proteīnu ražošanā, līdz ar ko proteīni vairs pareizi nestrādā vai neeksistē vispār. Tas izraisa ģenētiskas slimības. Gēnu mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem. Jauna mutācija var notikt arī dzīves laikā apkārtējās vides faktoru ietekmē.
Ziņa par ģenētiskas slimības diagnosticēšanu sev vai kādam tuvam cilvēkam var būt mulsinoša, biedējoša un ļoti emocionāla. Šajā dzīves posmā jābūt stipram, drosmīgam un motivētam – pieņemt slimību un mēģināt dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku un veiksmīgāku dzīvi.
Šajā interneta vietnē www.saknes.lv atradīsiet informāciju īsu informāciju par atsevišķām ģenētiskām slimībām (ar laiku slimību skaits tiks papildināts), to diagnostiku un ārstēšanu, kā arī iepazīsieties ar biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”.
Kopībā ticībai un cerībai ir lielāks spēks!
Drosmi un izturību vēlot,
Biedrība „Saknes”
Ceļvedis cilvēkiem ar retām slimībām
Informācija par dažādām iespējām, kur un kā saņemt medicīniskos un sociālos pakalpojumus, medikamentus, atbalstu, un tamlīdzīga informācija parasti ir izbārstīta pa visu internetu. Jums vairs nebūs nepieciešams ieguldīt daudz laika un pūļu, lai atrastu vajadzīgo – visa aktuālā informācija ir ceļvedī.
Latvijas Reto slimību alianse 2020. gadā Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta Sabiedrības integrācijas programmas ietvaros ir sagatavojusi praktisku “Ceļvedi cilvēkiem ar retām slimībām“, kas šobrīd pieejams digitālā formātā. Šis materiāls būs noderīgs ne tikai pacientiem un viņu tuviniekiem, bet arī ārstiem un citiem speciālistiem, kas saskaras ar retām slimībām un piemeklē katram pacientam vajadzīgos risinājumus. Drukātā veidā buklets pieejams Reto slimību kabinetos un pacientu organizācijās.
Lejuplādēt ceļvedi
FENILKETONŪRIJA
Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Tās dēļ aknu ražotajā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.
Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.
Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo. Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo.
Lai apvienotu ģenētiski pārmantoto slimību pacientus un līdzcilvēkus dibināta jauna biedrība „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes””. Biedrības mērķi ir izglītot un informēt ģenētiski pārmantotu slimību pacientus un viņu tuviniekus, lai nodrošinātu ar nepieciešamo informāciju par konkrēto slimību, kas skārusi ģimeni. Organizācijas galvenais uzdevums ir aizstāvēt pacientu un līdzcilvēku intereses.
„Mēs ikviens uzsākam dzīvi kā viena šūniņa. Gēni ir tie, kas nosaka, cik daļās šī šūniņa sadalīsies. Divās, četrās un vairāk - līdz mēs attīstāmies par veselu cilvēku. Gēnu ietekme ir noteicoša ne tikai piedzimstot, bet arī turpmākajā dzīvē, nosakot, kādi mēs būsim. Mūsu gēni nemitīgi ietekmējas no apkārtējās vides, kurā dzīvojam. Tie ietekmē visu, tai skaitā mūsu veselību, izskatu, uzvedību un personību. Reizēm notiek mutācijas – izmaiņas gēnā vai gēnos, kas izraisa ģenētiskas slimības. Ziņa par ģenētiskas slimības diagnosticēšanu sev vai kādam tuvam cilvēkam var būt mulsinoša, biedējoša un ļoti emocionāla. Šajā dzīves posmā jābūt stipram, drosmīgam un motivētam – pieņemt slimību un mēģināt dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku un veiksmīgāku dzīvi.„Saknes” sniedz informāciju gan par ģenētiskajām slimībām, gan slimnieku tiesībām,” stāsta biedrības valdes loceklis Juris Beikmanis.
Jaunā organizācija strādās ne tikai ar cilvēkiem, kurus skārušas ģenētiski pārmantojamās slimības, bet arī ar visu sabiedrību kopumā – lai informētu cilvēkus un mācītu pieņemt un atbalstīt cilvēkus ar ģenētiskām saslimšanām. Ir izveidota jauna interneta vietne www.saknes.lv, kur var uzzināt par ģenētiskajām slimībām, kā arī biedrību, tāpat regulāri tiks izdota īpaša avīze „Saknes”.
„Ik dienu saskaroties ar ģenētisko slimību pacientiem un viņu līdzcilvēkiem, redzu, ka cilvēkiem joprojām trūkst informācijas par šīm ļoti retajām ģenētiskajām slimībām. Ir apsveicami, ka šī organizācija ir gatava palīdzēt ikvienam, kuru skārusi ģenētiska saslimšana neatkarīgi no diagnozes,” uzsver ģenētiķe dr. Zita Krūmiņa.
2015.gada 18.septembrī ir plānots pirmais biedrības „Saknes” organizētais informatīvais notikums - Latvijā pirmā Ģenētisko slimību diena. Latvijā šajā dienā notiks pasākums, kura ietvaros būs informatīvas lekcijas ģenētisko slimību pacientiem, līdzcilvēkiem un visiem interesentiem. Precīza informācija par Ģenētisko slimību dienu tiks sniegta septembra sākumā.
Lai iestātos biedrībā, ir jāaizpilda pieteikuma forma, ko var lejupielādēt biedrības interneta vietnē www.saknes.lv. Aizpildīto pieteikuma formu var sūtīt pa pastu - uz biedrības juridisko adresi (Svētes iela 1-8, Rīga, LV-1058) vai uz biedrības elektronisko pastu info@saknes.lv.