Vai bērni arī turpmāk varēs bez maksas saņemt dzīves kvalitātei svarīgo medikamentu?
Reizēm notiek mutācijas – izmaiņas gēnā vai gēnos. Mutācijas maina gēnu norādes proteīnu ražošanā, līdz ar ko proteīni vairs pareizi nestrādā vai neeksistē vispār. Tas izraisa ģenētiskas slimības. Gēnu mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem. Jauna mutācija var notikt arī dzīves laikā apkārtējās vides faktoru ietekmē.
Ziņa par ģenētiskas slimības diagnosticēšanu sev vai kādam tuvam cilvēkam var būt mulsinoša, biedējoša un ļoti emocionāla. Šajā dzīves posmā jābūt stipram, drosmīgam un motivētam – pieņemt slimību un mēģināt dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku un veiksmīgāku dzīvi.
Šajā interneta vietnē www.saknes.lv atradīsiet informāciju īsu informāciju par atsevišķām ģenētiskām slimībām (ar laiku slimību skaits tiks papildināts), to diagnostiku un ārstēšanu, kā arī iepazīsieties ar biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”.
Kopībā ticībai un cerībai ir lielāks spēks!
Drosmi un izturību vēlot,
Biedrība „Saknes”
Ceļvedis cilvēkiem ar retām slimībām
Informācija par dažādām iespējām, kur un kā saņemt medicīniskos un sociālos pakalpojumus, medikamentus, atbalstu, un tamlīdzīga informācija parasti ir izbārstīta pa visu internetu. Jums vairs nebūs nepieciešams ieguldīt daudz laika un pūļu, lai atrastu vajadzīgo – visa aktuālā informācija ir ceļvedī.
Latvijas Reto slimību alianse 2020. gadā Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta Sabiedrības integrācijas programmas ietvaros ir sagatavojusi praktisku “Ceļvedi cilvēkiem ar retām slimībām“, kas šobrīd pieejams digitālā formātā. Šis materiāls būs noderīgs ne tikai pacientiem un viņu tuviniekiem, bet arī ārstiem un citiem speciālistiem, kas saskaras ar retām slimībām un piemeklē katram pacientam vajadzīgos risinājumus. Drukātā veidā buklets pieejams Reto slimību kabinetos un pacientu organizācijās.
Lejuplādēt ceļvedi
FENILKETONŪRIJA
Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Tās dēļ aknu ražotajā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.
Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.
Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo. Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo.
Ar retiem izņēmumiem neirofibromatozi atklāj jau bērna vecumā, un dažiem pacientiem tā sagādā pamatīgas sāpes, ierobežo dažādas funkcijas un var būt pat dzīvības jautājums. Taču pat ar tik nopietnām izpausmēm bērniem ir iespējams dzīvot pilnvērtīgi, ja vien saņem speciālu medikamentu. Diemžēl ir limitēts laiks, kad viņiem tas pieejams.
Bērnu dzīvību apdraudošā slimība ir viena no biežākajām ģenētiskajām saslimšanām – 1. tipa neirofibromatoze (NF1*). Tā ir slimība, kura var izpausties daudzās orgānu sistēmās, un to raksturo labdabīgu nervu audzēju un citu veidojumu veidošanās ādā, zem ādas un pa nervu gaitu. Pieminētais medikaments palīdz apturēt šīs izpausmes un dzīvot tāpat kā to dara vienaudži – bez lielajām sāpēm, bez vizuāliem izkropļojumiem, ar funkcionālām locītavām un galvenais – palikt dzīvam vispār! Vēl kādu laiku šie bērni saņem ražotāja sponsorētu medikamentu cerībā, ka to iekļaus valsts apmaksāto zāļu sarakstā. Par to tagad tiek lemts.
Kas īsti ir šī neirofibromatoze?
Tā ir reta, bet tai pašā laikā viena no biežākajām ģenētiskajām saslimšanām, kuru izraisa patogēnas izmaiņas gēnos jeb NF1 gēna patogēni varianti. Tas ir atbildīgs par proteīna – neirofibromīna veidošanos. Mutācijas gēnā izraisa šī proteīna samazinātu vai nepareizu veidošanos, kas savukārt izraisa šūnu pastiprinātu dalīšanos un audzēju veidošanos tieši uz nervu šķiedrām.
Parasti NF1 atklāj jau agrīnā bērnībā.
Vai slimību var pārmantot?
Var gan.Ja vienam no vecākiem tā ir diagnosticēta, tad varbūtība, ka bērniņš to pārmantos, ir 50%. Un var būt arī tā, ka nevienam no vecākiem nav NF1, bet pašam bērnam mutācija ir radusies. Tā notiek apmēram pusē diagnosticēto NF gadījumu.
Latvijā ir apmēram 150 NF1 pacienti bērnu vecumā. Simptomi parādās agrā bērnībā, dažreiz jau zīdaiņa vecumā, retāk pusaudža gados.
Galvenās NF1 pazīmes:
- Biežākais un nereti arī pirmais simptoms, ko pamana paši vecāki, ir gaiši brūni ādas plankumi cafe-au-lait jeb “kafija ar pienu”. Tie varbūt dažādās ķermeņa vietās, lieluma un formas, taču jābūt vismaz sešiem plankumiem lielākiem par 0,5 cm bērna vecumā vai lielākiem par 1,5 cm pēcpubertātes vecumā, lai runātu par NF1.
- Garo stobra kaulu deformācija arī ir viena no pirmajām lietām, ko bērniņam pamana pēc piedzimšanas. Var būt arī tendence uz skoliozi.
- Vasarraibumi netipiskās vietās, kā paduses un cirkšņi. Tos var novērot apmēram no trīs gadu vecuma.
- Neirofibromas.
Var būt vienkārši piepacelti veidojumi, kas atgādina lielas dzimumzīmes, tikai zilganas vai violetas. tie ir labdabīgi, taču ar tendenci palielināties gan skaitā, gan apmēros, vēlākā vecumā jau radot kosmētiskus defektus.
Un var būt krietni sarežģītākas un bīstamākas pinumveida jeb pleksiformas neirofibromas, kas ir lieli tīklveida labdabīgi nervu audzēji. Visstraujākā to augšana notiek tieši bērna vecumā, nospiežot apkārtējos audus, orgānus un pat dzīvībai svarīgas struktūras kā galvenos asinsvadus, elpceļus. Šīs neirofibromas ne tikai var radīt lielas sāpes, bet arī kādu funkciju traucējumus vai pat apdraudēt cilvēka dzīvību.
- Liša mezgliņi acīs jeb brūni pigmenta punktiņi varavīksnenē, kurus visbiežāk atklāj vizītes laikā pie oftalmologa. Redzi tie neietekmē.
- Bērnam ar NF1 līdz 6 gadu vecumam ir liels risks attīstīties redzes nerva audzējam gliomai, kas savukārt var ietekmēt redzi un arī izplatīties citās smadzeņu struktūrās.
Vienīgais veids, kā dzīvot!
Tā kā vēl nav atklāta terapija, kas spētu izārstēt bojāto gēnu, lai tas sāktu strādāt pareizi, vienīgā iespēja ir simptomu novēršana vai vismaz to mazināšana.
Bērniem uzraudzība un aprūpe notiek Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Reto slimību koordinācijas centrā, kur pieejama plaša aprūpes komanda. Tāpat arī ir pieejams efektīvs un Eiropas medicīnas aģentūrā (EMA) apstiprināts pirmais medikaments “Selumetinib”, kas, vārda tiešā nozīmē, ir dzīvības glābējs tiem bērniem, kuriem apstiprinātas neoperējamas, simptomātiskas un augošas pleksiformas neirofibromas. Šis tā sauktais MEK inhibitors ne tikai apstādina jaunu audzēja šūnu veidošanos, bet arī samazina jau esošos audzējus. Līdz šim vienīgā iespējamā terapija bija operācija, bet ne vienmēr audzēja tīklveida struktūras dēļ to izdevās veikt. Kā uzsvēruši jomas speciālisti, minētais medikaments ir iespēja ne vien būtiski uzlabot bērna un ģimenes dzīves kvalitāti, bet arī var novērst agrīnu nāvi.
Pašlaik NF1 pacientiem terapiju sponsorē medikamenta ražotājs, taču decembris ir pēdējais mēnesis, kad mazajiem pacientiem ir šāda iespēja. Terapija joprojām gaida rindā Nacionālajā veselības dienestā finansējuma apstiprinājumam. Tikmēr mazo pacientu vecāki ir spiesti dzīvot mokošā un pat biedējošā neziņā, jo par simptomātiskām pleksiformām neirofibromām sauc tās, kuras rada sāpes, kādas funkcijas traucējumus, piemēram, dzirdes, elpošanas, rīšanas, kā arī roku vai kāju kustību traucējumus. Tās ieaug galveno asinsvadu telpā, un, tā kā veidojumi ir ātri augoši, var nospiest dzīvībai svarīgos asinsvadus.
Visus minētos slimības posta darbus var novērst šis medikaments, par kura turpmāko pieejamību bērniem vēl tiek lauzti šķēpi – būt vai nebūt. Taču tas ir vienīgais veids, ka novērst nekontrolēto šūnu dalīšanos un ļaut bērniem dzīvot bez sāpēm, un dzīvot ilgi.
Atsauce:
*https://www.veselapasaule.lv/lv/lasitava/retas-slimibas/kas-ir-1-tipa-neirofibromatoze