Reto slimību jomas nākotne Latvijā

 
Mēs ikviens uzsākam dzīvi kā viena šūniņa. Gēni ir tie, kas nosaka, cik daļās šī šūniņa sadalīsies. Divās, četrās un vairāk - līdz mēs attīstāmies par veselu cilvēku.
 
Gēnu ietekme ir noteicoša ne tikai piedzimstot, bet arī turpmākajā dzīvē, nosakot, kādi mēs būsim.
 
Mūsu gēni nemitīgi ietekmējas no apkārtējās vides, kurā dzīvojam. Tie ietekmē visu, tai skaitā mūsu veselību, izskatu, uzvedību un personību.
 
Gēni ir DNS molekulas rajoni, kuru lielākā daļa nosaka proteīnu (olbaltumvielu) veidošanu. Proteīni veic lielāko darbu šūnās. Tie pārvieto molekulas no vienas vietas uz citu, veido struktūras, šķeļ toksīnus un veic dažādus citus darbus.

Reizēm notiek mutācijas – izmaiņas gēnā vai gēnos. Mutācijas maina gēnu norādes proteīnu ražošanā, līdz ar ko proteīni vairs pareizi nestrādā vai neeksistē vispār. Tas izraisa ģenētiskas slimības. Gēnu mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem. Jauna mutācija var notikt arī dzīves laikā apkārtējās vides faktoru ietekmē.

Ziņa par ģenētiskas slimības diagnosticēšanu sev vai kādam tuvam cilvēkam var būt mulsinoša, biedējoša un ļoti emocionāla. Šajā dzīves posmā jābūt stipram, drosmīgam un motivētam – pieņemt slimību un mēģināt dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku un veiksmīgāku dzīvi.

Šajā interneta vietnē www.saknes.lv atradīsiet informāciju īsu informāciju par atsevišķām ģenētiskām slimībām (ar laiku slimību skaits tiks papildināts), to diagnostiku un ārstēšanu, kā arī iepazīsieties ar biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”.

Kopībā ticībai un cerībai ir lielāks spēks!

Drosmi un izturību vēlot,
Biedrība „Saknes”

 

FENILKETONŪRIJA

Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Tās dēļ aknu ražotajā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.

Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.

Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo.  Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo.

Lasīt tālāk...

Lai aktualizētu un rosinātu diskusiju par reto slimību diagnostiku un ārstēšanu, 30.septembrī plkst. 10:00 notika preses konference – diskusija „Aktualitātes reto slimību jomā”. To organizēja Latvijas Reto slimību speciālistu asociācija (RSSA), un tās vadītājs kardiologs Andris Skride norādīja, ka pašlaik reto slimību nozare Latvijā attīstās pateicoties entuziastiem - valsts atbalsta nav.

Lai risinātu aktuālos nozares jautājumus, RSSA organizētajā preses konferencē tika diskutēts par jau paveikto un nākotnē darāmo reto slimību jomā, kā arī ārstu un pacientu iniciatīvas „Par ārstēšanas pieejamību reto slimību pacientiem” virzību.

Skatīt video 

Preses konferences dalībnieki:

  • Dr. Andris Skride, kardiologs, Latvijas Reto slimību speciālistu asociācija: „Reto slimību nozares attīstība Latvijā. Latvijas pirmā reto slimību konference”    
  • Dr. Ieva Mālniece, Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikas vadītāja: „Reto slimību diagnosticēšana Latvijā. Pieaugušo pacientu vieta šajā sistēmā.”
  • Dr. Ainārs Rudzītis, kardiologs, Reto slimību izpētes fonds: „Ārstu un ārstēšanas pieejamība reto slimību pacientiem”
  • Juris Beikmanis, biedrības ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem SAKNES vadītājs: „Reto slimību joma no pacientu skatu punkta. Iniciatīva par ārstēšanas pieejamību reto slimību pacientiem”
  • Dita Kļaviņa-Lauberte, Latvijas Reto slimību alianses valdes locekle: „Esošā situācija reto slimību aprūpes jomā:  finansējums un iespējamie risinājumi veselības apdrošināšanas modeļu sakarā; reto slimību definīcijas iekļaušana LR likumdošanā”.

Preses konferences aktualitāte bija saistīta arī ar to, ka 2016.gada 1.oktobrī norisinājās Latvijas Pirmā reto slimību konference, kuru RSSA rīkoja sadarbībā ar Rīgas Stradiņa universitāti.

„Mūs, konferences organizētājus, iepriecina un pat pārsteidz speciālistu interese par reto slimību jomu – konference pulcēs vairāk kā 500 dalībniekus no visas Latvijas. Sākotnēji plānojām rīkot mazāka izmēra konferenci, bet lielā interese no dalībnieku puses mūs pārliecināja, ka konference jāveido maksimāli pieejama tiem, kuriem ir vēlme uzzināt par balto plankumu Latvijas medicīnā – retajām slimībām. Ikviens apmeklētājs konferencē iegūs vispārīgas zināšanas par retajām slimībām un to diagnostikas un ārstēšanas iespējām Latvijā. Runāsim arī par to, kādas retās slimības ir diagnosticētas Latvijas pacientiem, kā tās ārstējam un citiem jautājumiem,” stāsta dr.Andris Skride.

„Pateicoties ārstu zināšanām un pieejamajām izmeklējumu metodēm, šodien mēs varam diagnosticēt tās slimības, no kurām cilvēki agrāk nomira, taču neviens nezināja -  kāpēc? Un šodien vairākas retās slimības ir iespējams ne vien diagnosticēt, bet arī ārstēt, sniedzot cilvēkam iespēju pilnvērtīgi dzīvot līdz sirmam vecumam,” norāda dakteris.

 

Plašāka informācija RSSA mājas lapā: http://www.rssa.lv/pirma-reto-slimibu-konference/