Esiet mīļi lūgti biedrības „Saknes” mājas lapā!

 
Mēs ikviens uzsākam dzīvi kā viena šūniņa. Gēni ir tie, kas nosaka, cik daļās šī šūniņa sadalīsies. Divās, četrās un vairāk - līdz mēs attīstāmies par veselu cilvēku.
 
Gēnu ietekme ir noteicoša ne tikai piedzimstot, bet arī turpmākajā dzīvē, nosakot, kādi mēs būsim.
 
Mūsu gēni nemitīgi ietekmējas no apkārtējās vides, kurā dzīvojam. Tie ietekmē visu, tai skaitā mūsu veselību, izskatu, uzvedību un personību.
 
Gēni ir DNS molekulas rajoni, kuru lielākā daļa nosaka proteīnu (olbaltumvielu) veidošanu. Proteīni veic lielāko darbu šūnās. Tie pārvieto molekulas no vienas vietas uz citu, veido struktūras, šķeļ toksīnus un veic dažādus citus darbus.

Reizēm notiek mutācijas – izmaiņas gēnā vai gēnos. Mutācijas maina gēnu norādes proteīnu ražošanā, līdz ar ko proteīni vairs pareizi nestrādā vai neeksistē vispār. Tas izraisa ģenētiskas slimības. Gēnu mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem. Jauna mutācija var notikt arī dzīves laikā apkārtējās vides faktoru ietekmē.

Ziņa par ģenētiskas slimības diagnosticēšanu sev vai kādam tuvam cilvēkam var būt mulsinoša, biedējoša un ļoti emocionāla. Šajā dzīves posmā jābūt stipram, drosmīgam un motivētam – pieņemt slimību un mēģināt dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku un veiksmīgāku dzīvi.

Šajā interneta vietnē www.saknes.lv atradīsiet informāciju īsu informāciju par atsevišķām ģenētiskām slimībām (ar laiku slimību skaits tiks papildināts), to diagnostiku un ārstēšanu, kā arī iepazīsieties ar biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”.

Kopībā ticībai un cerībai ir lielāks spēks!

Drosmi un izturību vēlot,
Biedrība „Saknes”

 

Ceļvedis cilvēkiem ar retām slimībām

Informācija par dažādām iespējām, kur un kā saņemt medicīniskos un sociālos pakalpojumus, medikamentus, atbalstu, un tamlīdzīga informācija parasti ir izbārstīta pa visu internetu. Jums vairs nebūs nepieciešams ieguldīt daudz laika un pūļu, lai atrastu vajadzīgo – visa aktuālā informācija ir ceļvedī.

Latvijas Reto slimību alianse 2020. gadā Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta Sabiedrības integrācijas programmas ietvaros ir sagatavojusi praktisku “Ceļvedi cilvēkiem ar retām slimībām“, kas šobrīd pieejams digitālā formātā. Šis materiāls būs noderīgs ne tikai pacientiem un viņu tuviniekiem, bet arī ārstiem un citiem speciālistiem, kas saskaras ar retām slimībām un piemeklē katram pacientam vajadzīgos risinājumus. Drukātā veidā buklets pieejams Reto slimību kabinetos un pacientu organizācijās.

 

Lejuplādēt ceļvedi

 

FENILKETONŪRIJA

Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Tās dēļ aknu ražotajā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.

Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.

Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo.  Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo.

Lasīt tālāk...

Jaunumi

Konference SKAĻRUNIS aizskan līdz nākamajam gadam

Konference SKAĻRUNIS aizskan līdz nākamajam gadam

2020.gada 19. septembrī Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) telpās norisinājās “Biedrības ģenētiski pārmantotu slimību pacientiem un līdzcilvēkiem “Saknes”” īstenotā konference SKAĻRUNIS ārējās komunikācijas prasmju stiprināšanai. Ir izvēlēts datums arī nākamā gada SKAĻRUNIM.

Kā tikt sadzirdētam informācijas pārsātinātības laikmetā?

Kā tikt sadzirdētam informācijas pārsātinātības laikmetā?

2020.gada 19.septembrī Rīgas Stradiņa universitātē norisināsies konference „Skaļrunis,” kuras ietvaros pacientu organizāciju pārstāvjiem būs iespēja izglītoties jautājumos, kas skar veiksmīgas komunikācijas stratēģijas. Konferencē ar savu pieredzi un zināšanām dalīsies arī veselības komunikācijas eksperte un žurnāla ārstiem „Medicus Bonus” galvenā redaktore Aija Kažoka, pastāstot par svarīgākajiem principiem, kas jāņem vērā saziņā ar medijiem un publikāciju veidošanā.

Mēs visi mākam runāt, bet vai protam sarunāties?

Mēs visi mākam runāt, bet vai protam sarunāties?

2020.gada 19.septembrī Rīgas Stradiņa universitātē norisināsies konference „Skaļrunis,” kuras ietvaros pacientu organizāciju pārstāvjiem būs iespēja izglītoties jautājumos, kas skar veiksmīgas komunikācijas stratēģijas. Par to, kāds sakars lietišķajai komunikācijai ar mūsu emocionālo inteliģenci un kā apgūt spēju kvalitatīvi sarunāties, pieredzē dalīsies komunikācijas vadības eksperte Ieva Zaumane.

Nāc uz konferenci „Skaļrunis” un uzzini, kā vislabāk lobēt veselības jautājumus!

Nāc uz konferenci „Skaļrunis” un uzzini, kā vislabāk lobēt veselības jautājumus!

2020.gada 19.septembrī Rīgas Stradiņa universitātē norisināsies konference „Skaļrunis,” kuras ietvaros pacientu organizāciju pārstāvjiem būs iespēja izglītoties jautājumos, kas skar veiksmīgas komunikācijas stratēģijas. Viena no konferences lektorēm  Anda Ķīvīte – Urtāne dalīsies zināšanās par to, kādi knifi jāņem vērā, lai veiksmīgāk lobētu veselības jautājumus.

Saziņā ar žurnālistiem svarīgs ir ne tikai informācijas saturs, bet arī pasniegšanas veids

Saziņā ar žurnālistiem svarīgs ir ne tikai informācijas saturs, bet arī pasniegšanas veids

2020.gada 19.septembrī Rīgas Stradiņa universitātē norisināsies konference „Skaļrunis,” kuras ietvaros pacientu organizāciju pārstāvjiem būs iespēja izglītoties jautājumos, kas skar veiksmīgas komunikācijas stratēģijas. Kā atrast līdzsvaru starp to, ko vēlamies pateikt un to, kas interesē medijus? Kā runāt žurnālistiem saprotamā valodā un nodibināt ilgtermiņa attiecības? Par to konferencē stāstīs komunikācijas trenere Krista Vāvere.

Jo aktīvāki ir paši pacienti, jo lielāka iespēja  saņemt nepieciešamo ārstēšanu

Jo aktīvāki ir paši pacienti, jo lielāka iespēja saņemt nepieciešamo ārstēšanu

Slimības, kas skar lielu cilvēku skaitu, ir smalki izpētītas, un arī ārstēšanas iespējas šai pacientu grupai ir diezgan plašas. Nedaudz citādākā pozīcijā atrodas reto slimību pacienti, kuru ceļš līdz diagnozei un ārstēšanai ir daudz garāks. Par to, ko savā labā var darīt reto slimību pacienti, pieredzē dalās RSU docente, RAKUS Reto slimību koordinācijas centra atbalsta vienības vadītāja, Veselības ministrijas galvenā speciāliste neiroloģijā Viktorija Ķēniņa un RSU asociētā profesore, klīniskā imunoloģe un interniste Nataļja Kurjāne.

Ģenētiskie izmeklējumi kļūst pieejamāki

Ģenētiskie izmeklējumi kļūst pieejamāki

Apmēram 2-3% jaundzimušo piedzimst ar iedzimtiem defektiem un vairāk nekā pusē gadījumu tiem ir ģenētisks iemesls. Pateicoties tam, ka no šī gada Latvijā tiek apmaksāti ģenētiski molekulārie izmeklējumi visām vecuma grupām, tai skaitā augļa stadijā, arvien vairāk kļūst to cilvēku, kuri uzzina, ka sirgst ar kādu ģenētiski pārmantotu slimību.

2018. gada 18.septembrī – Ģenētiski pārmantoto slimību diena!

2018. gada 18.septembrī – Ģenētiski pārmantoto slimību diena!

2018. gada 18.septembrī pulksten 14.00 BKUS Saulaino dienu bibliotēkā, Vienības gatvē 45 notiks „Ģenētiski pārmantoto slimību diena”! Tās laikā apmeklētājiem būs iespēja iegūt vērtīgu informāciju par pieejamo ārstēšanu, valsts atbalstu, kā arī satikt cilvēkus ar līdzīgām diagnozēm.

Tavas iespējas iesaistīties veselības politikas veidošanā

Tavas iespējas iesaistīties veselības politikas veidošanā

Ikkatram ir iespēja līdzdarboties veselības politikas veidošanas un normatīvo aktu izstrādes procesā. Viens no veidiem ir pašam kļūt par politiķi vai ierēdni, tādējādi tieši pieņemot lēmumus. Tomēr ne visi zina to, ka ikviens var personīgi paust savu viedokli, rakstot gan individuālas, gan kolektīvas vēstules, iesaistīties dažādās darba grupās, piedalīties normatīvo aktu sabiedriskajā apspriešanā, kā arī dot atzinumus. Par to, kāpēc sabiedrības līdzdalība ir svarīga, stāsta Juris Beikmanis, zvērināts advokāts, biedrības “Ģenētiski pārmantotu slimību pacientiem un līdzcilvēkiem Saknes” vadītājs, un Elvis Grinbergs, bac.iur., LU Juridiskās fakultātes maģistrants.

Cik viegli mūsu sabiedrība pieņem “citādos” bērnus?

Cik viegli mūsu sabiedrība pieņem “citādos” bērnus?

Jebkurš bērns, neatkarīgi no viņa veselības stāvokļa, ir daļa no mūsu sabiedrības. Gan tie bērni, kuriem ir kādas uzvedības vai mācību grūtības, gan tie, kuri spiesti sastapties ar fiziskiem ierobežojumiem, ir pelnījuši pieņemšanu un sapratni. Tomēr vai integrācija reālajā dzīvē ir tik viegla kā uz papīra? Vairāk par to, kā šie bērni integrējas vispārējās izglītības iestādēs, pieredzē dalās PII “Zelta sietiņš” vadītāja Inese Ādmine.

Kā psiholoģiski pieņemt slimību, ja tā nav ārstējama?

Kā psiholoģiski pieņemt slimību, ja tā nav ārstējama?

Brīžos, kad cilvēks ir saslimis vai nokļuvis kādā sarežģītā situācijā, tuvinieki mēdz viņu mierināt, sakot, ka viss būs labi. Taču diemžēl ir gadījumi, kad mēs nevaram otram apsolīt skaistu nākotni, jo zinām, ka ir problēmas, kuras nav atrisināmas. Par to, kāds atbalsts un iedrošinājums nepieciešams cilvēkiem, kuri paši vai kuru ģimenes locekļi cīnās ar kādu neārstējamu slimību, stāsta BKUS Reto slimību koordinācijas centra klīniskā psiholoģe Kristīne Ķiece.

Cik viegli integrēties sabiedrībā, ja esi cilvēks ar īpašām vajadzībām?

Cik viegli integrēties sabiedrībā, ja esi cilvēks ar īpašām vajadzībām?

Vēl pirms pārdesmit gadiem cilvēki ar īpašām vajadzībām sabiedrībā bija redzami maz. Pēdējos gados arvien vairāk tiek runāts par vides pieejamību un šādu cilvēku integrāciju, taču kā ir praksē?  Vai tie, kuri cieš no kādas retas slimības un kuru veselības stāvoklis neļauj pilnvērtīgi funkcionēt, sabiedrībā jūtas saprasti un gaidīti? Uz sarunu aicinājām Māri (48), kuram diagnosticēts ar dzirdes traucējumiem saistītais Menjēra sindroms un Sanitu, kuras trīsgadīgajam dēliņam kopš dzimšanas ir kustību traucējumi.

Retās slimības nevar izārstēt, taču var atvieglot slimības gaitu

Retās slimības nevar izārstēt, taču var atvieglot slimības gaitu

Vai sirgt ar kādu reti izplatītu slimību nozīmē samierināties ar dzīvi četrās sienās, vai tomēr saņemt atbilstošu aprūpi, kas ļauj būt daļai no sabiedrības? Reto slimību koordinācijas centra vadītāja Ieva Mālniece stāsta par to, kāda Latvijā ir medicīnisko pakalpojumu pieejamība pacientiem ar retajām slimībām, un kā zinātnes attīstība gēnu izpētes jomā var mums palīdzēt nākotnē.

 

Lai mazināto reto slimību pacientu atstumtību, biedrība “Ģenētiski pārmantotu slimību pacientiem un līdzcilvēkiem “Saknes”” ir uzsākusi Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta atbalstīta Sabiedrības integrācijas projekta “Katrs cilvēks ir vērtība” realizāciju.

„Kā rīkoties pacientam, kuram noteikta diagnoze „reta slimība” un ir nepieciešams valsts atbalsts zāļu un medicīnisko ierīču iegādes izdevumu individuālai kompensācijai”

„Kā rīkoties pacientam, kuram noteikta diagnoze „reta slimība” un ir nepieciešams valsts atbalsts zāļu un medicīnisko ierīču iegādes izdevumu individuālai kompensācijai”

Projekta „Ģenētiski pārmantotu slimību pacientu juridiskais atbalsts” ietvaros biedrība „Saknes” ir sagatavojusi algoritmu „Kā rīkoties pacientam, kuram noteikta diagnoze „reta slimība” un ir nepieciešams valsts atbalsts zāļu un medicīnisko ierīču iegādes izdevumu individuālai kompensācijai”. Dokuments sagatavots, lai nodrošinātu retu ģenētiski pārmantotu slimību pacientu interešu aizstāvību.

Aplūkot un lejupielādēt algoritmu

Reto slimību jomas nākotne Latvijā

Lai aktualizētu un rosinātu diskusiju par reto slimību diagnostiku un ārstēšanu, 30.septembrī plkst. 10:00 notika preses konference – diskusija „Aktualitātes reto slimību jomā”. To organizēja Latvijas Reto slimību speciālistu asociācija (RSSA), un tās vadītājs kardiologs Andris Skride norādīja, ka pašlaik reto slimību nozare Latvijā attīstās pateicoties entuziastiem - valsts atbalsta nav.

Skatīt video

Jau otro reizi Latvijā atzīmēs Ģenētiski pārmantoto slimību dienu

Jau otro reizi Latvijā atzīmēs Ģenētiski pārmantoto slimību dienu

18.septembrī, t/c „Galleria Riga”, Dzirnavu ielā 67, 6.stāvā, PopUp galerijā, no plkst. 13.00 – 15.30 tiks atzīmēta Ģenētisko slimību diena, kuras ietvaros notiks biedrības „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”” otrās avīzes atklāšanas svētku pasākums. Uz pasākumu laipni aicināts ikviens interesents! Ieeja pasākumā ir bez maksas.

Aicinām uz pasākumu “Ģenētiski pārmantoto slimību diena Rīgā”

Aicinām uz pasākumu “Ģenētiski pārmantoto slimību diena Rīgā”

2016.gada 18.septembrī norisināsies pasākums “Ģenētiski pārmantoto slimību diena Rīgā”, pasākumu rīko biedrība „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem “Saknes””, būs interesantas un izglītojošas speciālistu lekcijas par dažādām tēmām, kas saistītas ar retām slimībām, kā arī varēs saņemt jauno “Saknes” avīzi Nr.2.

Pasākuma norises vieta un laiks: Pop-up mākslas galerija, t/c "Galleria Riga", Dzirnavu ielā 67, 6.stāvā, 18.septembrī no plkst. 13:00 līdz 15:30. Laipni gaidīti visi reto slimību pacienti un līdzcilvēki, kā arī ikviens interesents.

 

Projekts „Ģenētiski pārmantotu slimību pacientu juridiskais atbalsts”

Projekts „Ģenētiski pārmantotu slimību pacientu juridiskais atbalsts”

Biedrība „Ģenētiski pārmantotu slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”” šobrīd īsteno projektu „Ģenētiski pārmantotu slimību pacientu juridiskais atbalsts”. Sabiedrības integrācijas fonda Latvijas valsts budžeta finansētās programmas „NVO fonds” ietvaros projekta aktivitāšu īstenošanai ir piešķirts līdzfinansējums. 

Atzīmēta pirmā Ģenētisko slimību diena

Atzīmēta pirmā Ģenētisko slimību diena

2015. gada 18. septembris ir pirmā reize, kad Latvijā tika atzīmēta Ģenētisko slimību diena, ko rīkoja biedrība „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes””. Pēc aizkustinoša muzikāla priekšnesuma dziedātājas Evitas Zālītes izpildījumā, notika interesantas lekcijas – par gēniem, par to darbiem un nedarbiem, un ko par to visu saka likums.

Latvijā atzīmēs pirmo Ģenētisko slimību dienu

Latvijā atzīmēs pirmo Ģenētisko slimību dienu

2015. gada 18. septembris Latvijā ieies vēsturē ar to, ka pirmo reizi atzīmējam Ģenētisko slimību dienu. To rīko biedrība „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem Saknes””, gan izdodot savu pirmo avīzi, gan rīkojot izzinošu iepazīšanās pasākumu. Tas notiks 2015. gada 18. septembrī plkst. 16:00–18:00 PopUp galerijā, kas atrodas t/c Galleria Riga 6. stāvā. Nāc arī Tu! Iespējams, pazīsti kādu, kuram ir ģenētiska slimība vai tāda ir viņa radiniekam, draugam kolēģim. Pastāsti arī viņiem par gaidāmo pasākumu – aicināts ir ikviens interesents. 

Dibināta organizācija ģenētiski pārmantoto slimību  pacientu un līdzcilvēku atbalstam

Dibināta organizācija ģenētiski pārmantoto slimību pacientu un līdzcilvēku atbalstam

Lai apvienotu ģenētiski pārmantoto slimību pacientus un līdzcilvēkus dibināta jauna biedrība „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes””. Biedrības mērķi ir izglītot un informēt ģenētiski pārmantotu slimību pacientus un viņu tuviniekus, lai nodrošinātu ar nepieciešamo informāciju par konkrēto slimību, kas skārusi ģimeni. Organizācijas galvenais uzdevums ir aizstāvēt pacientu un līdzcilvēku intereses.

Koncentrēti par gēnu ietekmi uz cilvēku

Koncentrēti par gēnu ietekmi uz cilvēku

Animācijas filmā viegli un saprotami pastāstīts, kā gēni ietekmē mūsu ikdienas dzīvi, sākot ar acu krāsu, un visbeidzot ar to, kā aug, strādā un attīstās mūsu ķermenis. Filmiņa angļu valodā.

Skatīt video

Aicinām iestāties biedrībā!

Aicinām iestāties biedrībā!

Lai iestātos biedrībā, jums ir jāaizpilda pieteikuma forma, ko varat lejupielādēt šeit. Aizpildīto pieteikuma formu varat sūtīt pa pastu uz biedrības juridisko adresi (Svētes iela 1-8, Rīga, LV-1058) vai uz biedrības elektronisko pastu info@saknes.lv.

Dibināta jauna biedrība „Saknes”

Dibināta jauna biedrība „Saknes”

Lai apvienotu ģenētiski pārmantotu slimību pacientus un līdzcilvēkus, 2014.gada 6. novembrī ir dibināta jauna biedrība „Saknes”. Organizācijas galvenais uzdevums ir aizstāvēt ģenētiski pārmantoto slimību pacientu un līdzcilvēku intereses.