Ģenētiskie izmeklējumi kļūst pieejamāki

 
Mēs ikviens uzsākam dzīvi kā viena šūniņa. Gēni ir tie, kas nosaka, cik daļās šī šūniņa sadalīsies. Divās, četrās un vairāk - līdz mēs attīstāmies par veselu cilvēku.
 
Gēnu ietekme ir noteicoša ne tikai piedzimstot, bet arī turpmākajā dzīvē, nosakot, kādi mēs būsim.
 
Mūsu gēni nemitīgi ietekmējas no apkārtējās vides, kurā dzīvojam. Tie ietekmē visu, tai skaitā mūsu veselību, izskatu, uzvedību un personību.
 
Gēni ir DNS molekulas rajoni, kuru lielākā daļa nosaka proteīnu (olbaltumvielu) veidošanu. Proteīni veic lielāko darbu šūnās. Tie pārvieto molekulas no vienas vietas uz citu, veido struktūras, šķeļ toksīnus un veic dažādus citus darbus.

Reizēm notiek mutācijas – izmaiņas gēnā vai gēnos. Mutācijas maina gēnu norādes proteīnu ražošanā, līdz ar ko proteīni vairs pareizi nestrādā vai neeksistē vispār. Tas izraisa ģenētiskas slimības. Gēnu mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem. Jauna mutācija var notikt arī dzīves laikā apkārtējās vides faktoru ietekmē.

Ziņa par ģenētiskas slimības diagnosticēšanu sev vai kādam tuvam cilvēkam var būt mulsinoša, biedējoša un ļoti emocionāla. Šajā dzīves posmā jābūt stipram, drosmīgam un motivētam – pieņemt slimību un mēģināt dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku un veiksmīgāku dzīvi.

Šajā interneta vietnē www.saknes.lv atradīsiet informāciju īsu informāciju par atsevišķām ģenētiskām slimībām (ar laiku slimību skaits tiks papildināts), to diagnostiku un ārstēšanu, kā arī iepazīsieties ar biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”.

Kopībā ticībai un cerībai ir lielāks spēks!

Drosmi un izturību vēlot,
Biedrība „Saknes”

 

FENILKETONŪRIJA

Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Tās dēļ aknu ražotajā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.

Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.

Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo.  Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo.

Lasīt tālāk...

Ģenētiskie izmeklējumi kļūst pieejamāki

Atzīmējot Ģenētiski pārmantoto slimību dienu, š.g 18. septembī BKUS  Saulaino dienu bibliotēkā vienkopus bija pulcējušies ārsti, pacienti un nevalstisko organizāciju pārstāvji, lai kopīgi meklētu risinājumus, kā uzlabot ģenētiski pārmantoto slimību pacientu dzīves kvalitāti un integrāciju sabiedrībā. Pasākumu organizēja biedrība „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un viņu līdzcilvēkiem „Saknes”” un tā laikā par pieejamo ārstēšanu un atbalsta iespējām pastāstīja Reto slimību koordinācijas centra speciālisti - pediatre ar kompetenci retajās slimībās Madara Mašinska, ģenētiķe Daiga Mūrmane, uztura specialiste Olga Ļubina un psiholoģe Kristīne Ķiece.

Pie ģenētiķa vēlams ierasties sagatavotam

Tā kā ģenētiķis nav tiešās pieejamības speciālists, lai pieteiktos uz vizīti, nepieciešams nosūtījums no ģimenes ārsta vai ārsta speciālista.  Lai ģenētiķis varētu veikt savu tiešo darbu, pacientam šai konsultācijai vajadzētu sagatavoties, proti, būtu vēlams ņemt līdzi līdzšinējo pārbaužu rezultātus un būt gatavam pastāstīt ne vien par savas slimības vēsturi, bet arī par ģimenes anamnēzi un ciltskoku. Ārpus rindas pie ģenētiķa iespējas tikt, ja ir akūta, neskaidra situācija, kas saistīta ar dzīvībai bīstamu stāvokli vai ir aizdomas par dzīvības funkciju apdraudošu ģenētisku patoloģiju. Pārējos gadījumos uz ģenētiķa konsultāciju var nākties pagaidīt.

Labāka specialistu sadarbība

Pēdējā gada laikā ir uzlabojusies ne tikai ģenētiski pārmantoto slimību diagnostika, bet arī sadarbība starp speciālistiem. Pateicoties Reto slimību koordinācijas centra izveidei, šobrīd pacientiem vienkopus pieejami dažadi specialisti – ģenētiķis, pediatrs ar kompetenci retajās slimības, psihologs un uztura specialists, tāpēc pacienti ir aicinati aktīvāk izmantot pieejamos resursus. Diemžēl ģenētiski pārmantotās slimības nav izārstējamas, taču zinot cēloni, slimības progresēšanu iespējams padarīt lēnaku un atvieglot pacienta stāvokli. Piemēram, uztura specialists var sniegt rekomendācijas, kā pacientiem ar vielmaiņas problēmām, alerģijām vai neatbilstošu svaru, uzlabot pašsajūtu un veselību. Savukārt psihologs var sniegt atbalstu un palīdzēt pieņemt slimību ne vien pašam pacientam, bet arī viņa līdzcilvēkiem ģimenes locekļiem.

Sāpīgais jautājums – medikamentu pieejamība

Jautājums, kurš uztrauc lielu daļu ģenētiski pārmantoto slimību pacientu joprojām ir saistits ar valsts piešķirtā finansējuma palielināšanu. Kaut arī Reto slimību plāns paredz pakāpeniski papildināt to diagnožu sarakstu, kurām valsts kompensēs medikamentus, kā arī papildināt kompensējamo medikamentu sarakstu ar jauniem, vēl aizvien ir daudz pacientu, kuri ierobežoto līdzekļu dēļ “paliek aiz svītras”. Lai cīnītos arī par šo cilvēku tiesībām uz atbilstošu veselības aprūpi, nevalstiskās organizācijas, kuras pārstāv pacientu intereses, to skaitā arī biedrība “Ģenētiski pārmantotu slimību pacientiem un līdzcilvēkiem “Saknes”” turpinās sarunas ar Veselības ministriju un meklēs labākos risinājumus.

 

Ģenētiski pārmantoto slimību diena Latvijā tiek atzīmēta jau ceturto gadu. Šogad pasākums notiek projekta “Katrs cilvēks ir vērtība” ietvaros un tiek līdzfinansēts no Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta Sabiedrības integrācijas programmas līdzekļiem.