Диагнозы

Некоторые генетические заболевания проявляются практически сразу после появления ребенка на свет, однако другие могут быть диагностированы в какой-либо из периодов детства и даже в зрелом возрасте.

В нашей базе данных вы сможете найти информацию о генетических заболеваниях; со временем база данных будет расширяться. Если вы хотите добавить информацию о новой болезни, которая не упомянута в базе данных, пожалуйста, пишите нам на info@saknes.lv, указав болезнь, симптомы и другие важные факты, о которых вы хотели бы упомянуть. Мы внесем эту информацию в базу данных.

Болезнь Гоше

При болезни Гоше наблюдаются редкие врожденные нарушения, в результате которых в органах и тканях тела накапливаются молекулы жироподобного вещества, называемые цереброзидами. К этому приводит нехватка или отсутствие энзима гликоцереброзидазы, который обычно расщепляет эти липиды. У людей с болезнью Гоше изменен ген (часто это называют мутацией гена), который обычно дает организму приказ производить этот энзим. Подобные изменения означают, что энзим работает неправильно или его нет вообще. В свою очередь, это вызывает накопление липидов в клетках печени, селезенки и костей, что может осложнять совершенно обычные процессы в организме.

Болезнь Фабри

Причиной возникновения болезни Фабри является чрезмерное скопление жирового вещества, называемого глоботриаозилцерамидом (Gb3). Обычно энзим, именуемый альфагалактозидаза А , метаболизирует (расщепляет) Gb3. У пациентов с болезнью Фабри ген, указывающий организму производить этот энзим, изменен (часто данное явление называют мутацией генов). Подобные изменения означают, что энзим работает неправильно или его нет вообще. В свою очередь, это обстоятельство вызывает накопление Gb3 в клетках кровеносных сосудов, почек, головного мозга, глаз и других органов.

Синдром Хантера

Организм пациентов с синдромом Хантера не может расщепить два определенных ГАГ: дерматана сульфат (находится в коже, кровеносных сосудах и крови) и гепарина сульфат (находится в легких, артериях и на поверхности клеток). Это происходит по той причине, что у людей с синдромом Хантера отсутствует энзим идуронат-2-сульфатаза (I2S).

Синдром Дауна

Это врожденная генетическая особенность, передающаяся по наследству; обнаружить ее можно на ранних сроках беременности, проведя генетические тесты, или после рождения, если у ребенка наблюдаются признаки СД. Главные признаки: косой разрез глаз, плоский нос, маленькие уши, черта на ладонях, увеличенный язык, пониженный тонус мускулатуры, на ногах большой промежуток между большим пальцем и всеми остальными, часто наблюдаются врожденные пороки сердца и заболевания почек.

Целиакия

Целиакия – это генетическое заболевание пищеварительного тракта, повреждающее тонкий кишечник и замедляющее всасывание питательных веществ. Люди, страдающие целиакией, не переносят глютен – пшеничный, ржаной и ячменный белок. Глютен содержится во многих продуктах питания и бытовых товарах, например, в лекарствах, витаминах, бальзамах для губ. Когда люди с целиакией употребляют в пищу продукты, содержащие глютен, их иммунная система в качестве ответной реакции повреждает или даже уничтожает реснички тонкого кишечника.

Гемофилия

Гемофилия – это болезнь, генетически определенная и связанная с Х (половой) хромосомой. От нее страдает 1 человек из 10 000. Гемофилия бывает двух типов – А и В, в зависимости от того, какого фактора свертываемости крови не хватает в цепи реакций, определяющих процесс сворачивания крови. Если болезнь протекает в легкой форме, то кровотечение можно наблюдать только после серьезного ранения или операции. Однако если заболевание протекает тяжело, неостановимое кровотечение может начаться даже из-за крошечной царапины или ушиба, особенно в коленный сустав; также может открыться внезапное кровотечение в мышцы и внутренние органы.

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона (Huntington) – это генетическое расстройство, при котором наблюдается нарушение работы центральной нервной системы, вызывающее прогрессирующую дегенерацию клеток головного мозга. В результате развивается угасание когнитивных и двигательных возможностей и нарушение осанки. Это редкое заболевание, которым страдают 7-10 человек из 100 000, оно одинаково распространено как среди мужчин, так и среди женщин. Лечение направлено на снижение симптомов заболевания.

Болезнь Меньера

Болезнь Меньера – это хроническое заболевание внутреннего уха невоспалительного характера; ее также называют лабиринтопатией. Проявляется периодическими приступами. В данный момент эту болезнь можно ликвидировать хирургически. Симптомы болезни Меньера: 1) vertigo – систематическое головокружение, нарушение работы вестибулярного аппарата с проявлением вегетативной симптоматики; 2) tinnitus – шум и ощущение давление в ушах; 3) прогрессирующая или перемежающаяся тугоухость (сначала односторонняя, позже билатеральная тугоухость).

Кистозный фиброз

В основе патологических механизмов кистозного фиброза лежит производство железами густой слизи. Эта плотная слизь повреждает поджелудочную железу, легкие, сердце, желчный пузырь и тонкий кишечник. Густая слизь закупоривает выводящие протоки. Инертная секреция становится благоприятной средой для бактерий. У 50% детей с кистозным фиброзом превалирует легочная симптоматика, и именно инфекции легких являются самой распространенной причиной смерти. В 80% случаев затрагивается поджелудочная железа. В этом случае густая слизь мешает пищеварительной секреции, что вызывает мальабсорбцию многих питательных веществ и тормозит процесс роста.

Синдром Ашера

Синдром Ашера -- это генетическое заболевание, характеризующееся потерей слуха и retinus pigmentosa -- прогрессирующей потерей зрения и неизбежной слепотой. Несмотря на то, что эта болезнь считается редкой, она является наиболее распространенной причиной комбинации глухоты и слепоты у людей. Распространенность синдрома Ашера среди всех глухих и слабослышащих пациентов составляет от 3 до 6%. Невзирая на то, что своевременная просеивающая диагностика новорожденных позволяет относительно рано обнаружить у детей потерю слуха, утрата зрения обнаруживается только спустя 5-10 и даже более лет. 

С информацией о болезнях Гоше, Фабри и Хантера можно ознакомиться по адресу: www.lus.lv