Генетические заболевания

Генетические болезни можно разделить на три группы:

В случае моногенных заболеваний мутация затрагивает только один ген. Она может присутствовать в одной или в обеих хромосомах (от каждого родителя наследуется по одной хромосоме). Примерами таких заболеваний являются кистозный фиброз, поликистозная болезнь почек, анемия. В сравнении с такими распространенными мультифакториальными болезнями, как сахарный диабет и болезни сердца, моногенные заболевания встречаются довольно редко. Моногенные заболевания делятся на «доминантные» и «рецессивные».

• Доминантные заболевания возникают из-за наличия гена болезни в одной из унаследованных хромосом. Вероятность, что ребенок заболеет доминантной болезнью, составляет 50%. Примерами таких заболеваний являются болезнь Хантингтона и синдром Марфана.
• Рецессивные заболевания возникают из-за наличия гена болезни в обеих унаследованных от родителей хромосомах. В этом случае вероятность того, что ребенок получит по наследству рецессивную болезнь, составляет 25%. Примеры рецессивных заболеваний – кистозный фиброз и болезнь Тея-Сакса.

Хромосомные болезни – это заболевания, при которых изменено количество или структура хромосом. Хромосомы – это структуры, в которых находится ДНК с нашими генами. Например, болезнь Дауна возникает в том случае, когда вместо 46 хромосом появляется 47, причем ни один ген в хромосомах не изменен.

Мультифакториальные болезни – это заболевания, при которых мутируют два и более генов, но возникновение болезни и ее проявление тесно связано с факторами внешней среды и образом жизни человека. Примером таких болезней являются болезни сердца, диабет и большинство разновидностей рака. Ученые открывают все больше новых данных о влиянии генов на поведенческие расстройства, на пациентов с алкоголизмом, в случае ожирения, при психических заболеваниях и болезни Альцгеймера.