Каждый из нас начинает свою жизнь в виде одной-единственной клетки. Гены определяют, на сколько частей разделится эта клетка. На две, четыре и больше – до тех пор, пока мы не превратимся в здорового человека.
Влияние генов является определяющим не только при рождении, но и в дальнейшей жизни; от них зависит, какими мы будем.
На наши гены постоянно влияет окружающая среда, в которой мы живем; в свою очередь, гены влияют на все, в том числе на наше здоровье, внешний вид, поведение и личность.
Гены – это участки молекулы ДНК, большая часть которых определяет образование протеинов (белков). В клетках протеины осуществляют самую важную деятельность. Они передвигают молекулу с места на место, образуют структуры, расщепляют токсины и делают еще много полезного.
Иногда происходят мутации — изменения в одном или нескольких генах. Мутации изменяют указания генов для производства протеинов, в связи с чем протеины перестают правильно функционировать или вообще исчезают. Это приводит к генетическим заболеваниям. Мутацию генов можно унаследовать от одного или от обоих родителей. Новая мутация может произойти в течение жизни под влиянием факторов окружающей среды.
Новость о том, что у вас или у кого-то из близких диагностировали генетическое заболевание, может привести в смятение, напугать и вызвать другие сильные эмоции. На этом этапе жизни надо быть сильным, смелым и мотивированным – надо принять болезнь и попытаться прожить как можно более полноценную и успешную жизнь.
На этом сайте www.saknes.lv вы найдете краткую информацию об отдельных генетических заболеваниях (со временем список болезней будет пополняться), их диагностике и лечении, а также познакомитесь с Обществом «Корни» – организацией пациентов с наследственными генетическими заболеваниями и их близких.
Вера, подкрепленная надеждой, намного сильнее!
С пожеланиями смелости и выдержки –
Общество «Корни»
Пациенты с генетически-наследственными заболеваниями, в том числе с редкими заболеваниями, являются особенно уязвимой частью общества. Многие из них не знают об их истинном диагнозе и не могут получить доступ к необходимым лекарствам. Информация о симптомах заболевания и возможных методах лечения отсутствует как для пациентов, так и для семейных врачей, которые часто не знают, как помочь этим людям. В результате пациенты с редкими заболеваниями не могут жить полноценной жизнью и интегрироваться в общество, потому что они чувствуют себя непонятыми и бесполезными.
В целях сокращения количества отверженных пациентов с редкими заболеваниями Общество для пациентов с генетически-наследственными заболеваниями и их близких „Saknes” при поддержке Департамента образования, культуры и спорта Рижской думы приступило к реализации проекта общественной интеграции ,,Каждый человек – ценность”.
В рамках проекта планируется просветить не только пациентов редких заболеваний, но и широкую общественность, тем самым способствуя пониманию того, что подразумевается под редким заболеванием и с какими проблемами сталкиваются эти люди. Чем более информированным и благоприятным станет общество, тем легче будет интегрироваться в него людям с серьезными диагнозами, которые предполагают так много ограничений.
В рамках проекта будет организован День поддержки пациентов с генетически-наследственными заболеваниями, когда вы сможете послушать бесплатные лекции о текущих событиях в области редких болезней и доступных вариантах поддержки. Будет издан 3-ий номер газеты ,,Saknes”, в котором пациенты смогут прочитать полезную информацию и пояснения специалистов. Информация также будет обновляться на сайте общества www.saknes.lv. Параллельно будет организована информационная кампания для широкой общественности, в рамках которой будет разъяснено, какие изменения в спектре доступных услуг предусматривает ,,План в области редких заболеваний на 2017-2020 год”..
Напоминаем, что 28 февраля, в Международный день редких заболеваний, официально работу начал Координационный центр редких заболеваний. В будущем пациентам с редкими заболеваниями будет предоставлена возможность получать финансируемые государством молекулярно-генетические исследования, рекомендованные многопрофильным консилиумом терапии и для таких редких заболеваний, лечение которые до сих пор в Латвии было невозможно, а также скоординированный мониторинг состояния здоровья в динамике. Центр будет предоставлять услуги, как детям, так и взрослым, включая беременных женщин, у нерожденного ребенка которых констатировано редкое заболевание.
Проект финансируется при поддержке Департамента образования, культуры и спорта Рижской думы в рамках проекта Общественной интеграции