Лечение

В большинстве случаев генетические болезни возникают вследствие изменений генов, которые встречаются практически в каждой клетке организма. В связи с этим большинство генетических заболеваний, к сожалению, неизлечимы. Однако существуют различные обходные маневры, помогающие лечить болезнь и вызванные ею симптомы.

В случае врожденных нарушений обмена веществ, которые возникают при разрушении системы производства специфических энзимов, лечение возможно с помощью специальной диеты или замещения конкретного отсутствующего энзима. Ограничение потребления отдельных продуктов может помочь замедлить образование потенциально токсичных субстанций, расщеплением которых обычно занимаются эти энзимы. Подобные способы лечения могут замедлить возникновение осложнений в будущем.

Для других генетических заболеваний стратегии лечения разработаны с целью уменьшения или ликвидации конкретных симптомов болезни. Эти подходы варьируют в зависимости от заболевания и подбирают для каждого пациента отдельно, учитывая его индивидуальные потребности и особенности состояния здоровья. Например, генетические нарушения, связанные с дефектами сердца, можно лечить с помощью операции, направленной на устранение дефекта, или с помощью пересадки сердца.

Состояние, для которого характерно повреждение клеток крови, например, анемия, иногда можно лечить с помощью трансплантации костного мозга, что способствует формированию нормальных клеток крови. Если провести эту операцию в первой половине жизни, есть шанс задержать возникновение эпизодических болей и других осложнений в будущем.

Некоторые генетические изменения ассоциируются с увеличением риска возникновения проблем со здоровьем в будущем, например с многими формами рака. Наиболее известным примером является рак груди. Лечение может включать в себя регулярный мониторинг рака или мастэктомию (подкожную ампутацию грудной железы), чтобы уберечь пациента от рака.

Генная терапия

Большая часть терапевтических стратегий при генетических заболеваниях не ликвидирует мутацию гена, однако некоторые болезни можно лечить с помощью генной терапии. Этот экспериментальный метод лечения включает в себя введение здорового гена, который замещает поврежденный ген пациента и позволяет замедлить развитие болезни или лечить ее. Генетики выражают большой оптимизм по отношению к генной терапии, так как она показала многообещающие результаты в клинических испытаниях. К сожалению, сейчас для большей части населения этот метод не доступен, и его используют только в целях изучения. Генная терапия – надежда на будущее улучшение возможностей лечения генетических заболеваний. Делать это можно с помощью замены мутировавшего или нефункционирующего гена, манипуляций с ним или полного его выключения, а также с помощью стимуляции других функций организма для борьбы с болезнью. Наиболее распространенным методом является замещение генов.

Можно действовать до рождения ребенка

Генетические заболевания могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем, несовместимые с повседневной жизнью. В самых тяжелых случаях эмбрионы или плоды могут стать жертвами спонтанного аборта. В других случаях пострадавшие младенцы могут родиться мертвыми или умереть практически сразу же после рождения. Некоторые методы лечения включают в себя, например, обезболивающие медикаменты и механические вспомогательные устройства для дыхания.

Существует возможность пренатального (дородового) тестирования, в результате которого можно оценить риск рождения индивида с генетическим заболеванием. Пациентов с высоким риском заболеваемости иногда можно уберечь от болезни, начав превентивные мероприятия на ранней стадии; иногда эти мероприятия могут быть весьма радикальными.

Источники информации:

http://www.lifeknowledgepark.org.uk/treatment-of-genetic-disorders.html
http://www.genome.gov/19016930
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/geneticdisorders.html
http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/consult/treatment
http://www.geneticdisordersuk.org