Диагностика

Генетическая диагностика чаще всего заключается в исследовании образцов крови или тканей. В образце есть клетки, содержащие ДНК человека, поэтому можно проверить, есть ли у него какие-либо мутации, приводящие к болезни, и риск заболеть каким-нибудь конкретным генетическим заболеванием.

Генетическая диагностика полезна в том случае, если известно, что специфическая мутация гена вызывает какую-то конкретную болезнь, например, известно, что специфический ген вызывает атрофию спинальных мышц (состояние, при котором прогрессирует мышечная слабость и утрата подвижности). Поэтому в данном случае с помощью исследования образцов крови можно проверить, присутствует у человека этот измененный ген или нет.

Во время беременности в качестве образца можно брать околоплодные воды и отмершие клетки кожи плода.