Uzsākts projekts ģenētiski pārmantoto slimību pacientu atbalstam “Katrs cilvēks ir vērtība”

 
Mēs ikviens uzsākam dzīvi kā viena šūniņa. Gēni ir tie, kas nosaka, cik daļās šī šūniņa sadalīsies. Divās, četrās un vairāk - līdz mēs attīstāmies par veselu cilvēku.
 
Gēnu ietekme ir noteicoša ne tikai piedzimstot, bet arī turpmākajā dzīvē, nosakot, kādi mēs būsim.
 
Mūsu gēni nemitīgi ietekmējas no apkārtējās vides, kurā dzīvojam. Tie ietekmē visu, tai skaitā mūsu veselību, izskatu, uzvedību un personību.
 
Gēni ir DNS molekulas rajoni, kuru lielākā daļa nosaka proteīnu (olbaltumvielu) veidošanu. Proteīni veic lielāko darbu šūnās. Tie pārvieto molekulas no vienas vietas uz citu, veido struktūras, šķeļ toksīnus un veic dažādus citus darbus.

Reizēm notiek mutācijas – izmaiņas gēnā vai gēnos. Mutācijas maina gēnu norādes proteīnu ražošanā, līdz ar ko proteīni vairs pareizi nestrādā vai neeksistē vispār. Tas izraisa ģenētiskas slimības. Gēnu mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem. Jauna mutācija var notikt arī dzīves laikā apkārtējās vides faktoru ietekmē.

Ziņa par ģenētiskas slimības diagnosticēšanu sev vai kādam tuvam cilvēkam var būt mulsinoša, biedējoša un ļoti emocionāla. Šajā dzīves posmā jābūt stipram, drosmīgam un motivētam – pieņemt slimību un mēģināt dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku un veiksmīgāku dzīvi.

Šajā interneta vietnē www.saknes.lv atradīsiet informāciju īsu informāciju par atsevišķām ģenētiskām slimībām (ar laiku slimību skaits tiks papildināts), to diagnostiku un ārstēšanu, kā arī iepazīsieties ar biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”.

Kopībā ticībai un cerībai ir lielāks spēks!

Drosmi un izturību vēlot,
Biedrība „Saknes”

 

FENILKETONŪRIJA

Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Tās dēļ aknu ražotajā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.

Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.

Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo.  Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo.

Lasīt tālāk...

Uzsākts projekts ģenētiski pārmantoto slimību pacientu atbalstam “Katrs cilvēks ir vērtība”

Ģenētiski pārmantoto slimību pacienti, tostarp reto slimību pacienti, ir īpaši neaizsargāta sabiedrības daļa. Daudzi no viņiem nav informēti par savu īsto diagnozi un nevar piekļūt nepieciešamajiem medikamentiem. Informācijas par slimības simptomiem un iespējamo ārstēšanu trūkst gan pašiem pacientiem, gan ģimenes ārstiem, kuri bieži nezina, kā šiem cilvēkiem palīdzēt. Rezultātā reto slimību pacienti nespēj dzīvot pilnvērtīgu dzīvi un integrēties sabiedrībā, jo jūtas nesaprasti un nevērtīgi.

Lai mazināto reto slimību pacientu atstumtību, biedrība “Ģenētiski pārmantotu slimību pacientiem un līdzcilvēkiem “Saknes”” ir uzsākusi Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta atbalstīta Sabiedrības integrācijas projekta “Katrs cilvēks ir vērtība” realizāciju.

Projekta ietvaros ir plānots izglītot ne vien reto slimību pacientus, bet arī plašu sabiedrību, tādējādi veicinot izpratni par to, ko nozīmē sirgt ar kādu retu slimību un ar kādiem izaicinājumiem šiem cilvēkiem ir jāsastopas. Jo informētāka un atbalstošāka kļūs sabiedrība, jo vieglāk tajā būs integrēties cilvēkiem ar smagajām diagnozēm, kuras uzliek tik daudz ierobežojumu.

Projekta ietvaros tiks organizēta Ģenētiski pārmantotu slimību pacientu atbalsta diena, kuras laikā būs iespēja noklausīties bezmaksas lekcijas par aktualitātēm reto slimību jomā un pieejamā atbalsta iespējām. Tiks izdots avīzes “Saknes” 3. numurs, kurā varēs lasīt pacientiem noderīgu informāciju un speciālistu skaidrojumus. Tāpat arī tiks papildināta informācija mājaslapā www.saknes.lv. Līdztekus tiks organizēta arī plašas sabiedrības informēšanas kampaņa, kuras ietvaros tiks skaidrots, kādas izmaiņas pieejamo pakalpojumu klāstā paredz “Plāns reto slimību jomā 2017. – 2020. gadam”.

Atgādinām, ka 28.februārī, Starptautiskajā reto slimību dienā, oficiāli darbu uzsāka Reto slimību koordinēšanas centrs. Turpmāk pacientiem ar retām slimībām tiks nodrošināta iespēja saņemt valsts apmaksātus molekulārās ģenētikas izmeklējumus, multidisciplināru konsīliju ieteiktas terapijas arī tādām retām slimībām, kurām līdz šim ārstēšana Latvijā nebija iespējama, kā arī veselības stāvokļa koordinētu novērošanu dinamikā. Centrs nodrošinās pakalpojumus gan bērniem, gan pieaugušajiem, tajā skaitā grūtniecēm, kuru vēl nedzimušajam bērniņam konstatēta reta slimība.

    

Projekts tiek līdzfinansēts Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta Sabiedrības integrācijas programmas ietvaros