Jau otro reizi Latvijā atzīmēs Ģenētiski pārmantoto slimību dienu

 
Mēs ikviens uzsākam dzīvi kā viena šūniņa. Gēni ir tie, kas nosaka, cik daļās šī šūniņa sadalīsies. Divās, četrās un vairāk - līdz mēs attīstāmies par veselu cilvēku.
 
Gēnu ietekme ir noteicoša ne tikai piedzimstot, bet arī turpmākajā dzīvē, nosakot, kādi mēs būsim.
 
Mūsu gēni nemitīgi ietekmējas no apkārtējās vides, kurā dzīvojam. Tie ietekmē visu, tai skaitā mūsu veselību, izskatu, uzvedību un personību.
 
Gēni ir DNS molekulas rajoni, kuru lielākā daļa nosaka proteīnu (olbaltumvielu) veidošanu. Proteīni veic lielāko darbu šūnās. Tie pārvieto molekulas no vienas vietas uz citu, veido struktūras, šķeļ toksīnus un veic dažādus citus darbus.

Reizēm notiek mutācijas – izmaiņas gēnā vai gēnos. Mutācijas maina gēnu norādes proteīnu ražošanā, līdz ar ko proteīni vairs pareizi nestrādā vai neeksistē vispār. Tas izraisa ģenētiskas slimības. Gēnu mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem. Jauna mutācija var notikt arī dzīves laikā apkārtējās vides faktoru ietekmē.

Ziņa par ģenētiskas slimības diagnosticēšanu sev vai kādam tuvam cilvēkam var būt mulsinoša, biedējoša un ļoti emocionāla. Šajā dzīves posmā jābūt stipram, drosmīgam un motivētam – pieņemt slimību un mēģināt dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku un veiksmīgāku dzīvi.

Šajā interneta vietnē www.saknes.lv atradīsiet informāciju īsu informāciju par atsevišķām ģenētiskām slimībām (ar laiku slimību skaits tiks papildināts), to diagnostiku un ārstēšanu, kā arī iepazīsieties ar biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”.

Kopībā ticībai un cerībai ir lielāks spēks!

Drosmi un izturību vēlot,
Biedrība „Saknes”

 

FENILKETONŪRIJA

Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Tās dēļ aknu ražotajā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.

Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.

Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo.  Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo.

Lasīt tālāk...

Jau otro reizi Latvijā atzīmēs Ģenētiski pārmantoto slimību dienu
18.septembrī, t/c „Galleria Riga”, Dzirnavu ielā 67, 6.stāvā, PopUp galerijā, no plkst. 13.00 – 15.30 tiks atzīmēta Ģenētisko slimību diena, kuras ietvaros notiks biedrības „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”” otrās avīzes atklāšanas svētku pasākums. Uz pasākumu laipni aicināts ikviens interesents! Ieeja pasākumā ir bez maksas.
 
Šogad Ģenētiski pārmantoto slimību dienas apmeklētājiem būs iespēja klātienē piedalīties ģenētiķes dr. Zitas Krūmiņas lekcijā par ģenētiskajām slimībām, kā arī neiroloģes – imunoloģes dr. med. Viktorijas Ķēniņas lekciju par enzīmu lomu organismā. 
 
Ikvienam būs iespēja iepazīties ar informāciju par biedrības aktualitātēm, tostarp informāciju par juridiskajām nepilnībām un pacientu tiesībām reto slimību jomā, kā arī klātienē iepazīties ar pacientu pieredzes stāstiem un saņemt biedrības „Saknes” informatīvo avīzi. 
 
Ikvienam interesentam būs iespēja aizpildīt anketu un kļūt par biedrības „Saknes” biedru, kā arī neformālu sarunu gaitā iepazīties un  dalīties savā pieredzē ar ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem, līdzcilvēkiem un speciālistiem. 
 
Par ģenētiskajām saslimšanām 
Ģenētiski pārmantotas slimības bieži vien ir mantotas, bet nereti gēnos vai hromosomās notiek arī pirmatnējā mutācija – kādā gēnā vai hromosomā notiek jauna mutācija. Vispazīstamākā no ģenētiskajām slimībām ir celiakija, hemofīlija, taču ir arī tādas reti sastopamas slimības kā Hantera sindroms, Gošē un Fābri slimība, kura pateicoties medicīnas attīstībai gada laikā atklāta jau 17 pacientiem. 
 
Ģenētiski pārmantoto slimību diena Latvijā
18.septembris Latvijas vēsturē iegājis ar to, ka pirmo reizi Ģenētiski pārmantoto slimību dienā tika atzīmēta pirms gada.  18.septemris ir datums, kurā jau vairākus gadus pēc kārtas Lielbritānijas biedrība Genetic Disorders UK rīko labdarības un sabiedrības informēšanas akciju Jeans for Genes Day. Tās laikā masu medijos tiek aktualizēta ģenētiski pārmantoto slimību pacientu tēma, kā arī ikviens, kurš šajā dienā uzvelk džinsus, ziedo ģenētiski pārmantoto slimību pacientu ārstēšanai un rehabilitācijai. Jeans for Genes Day  ir valstiska mēroga akcija, kurā iesaistās gan uzņēmēji ar saviem darbiniekiem, gan skolēni, gan arī citas lielākas vai mazākas cilvēku grupas. Šāda veida akcija notiek arī Austrālijā, un otro gadu – tepat, Latvijā. Ceram, ka nākamo gadu laikā arī mūsu valstī šis notikums iegūs plašāku vērienu. Lai tas notiktu, mēs, biedrība „Saknes”, esam iecerējuši vairākas reizes gadā rīkot dažādus pasākumus, tostarp izglītojošas un informatīvas lekcijas.
 
Pasākums tiek īstenots, pateicoties Rīgas Domes Labklājības departamenta atbalstam.