18.septembrī – Ģenētiski pārmantoto slimību diena!

 
Mēs ikviens uzsākam dzīvi kā viena šūniņa. Gēni ir tie, kas nosaka, cik daļās šī šūniņa sadalīsies. Divās, četrās un vairāk - līdz mēs attīstāmies par veselu cilvēku.
 
Gēnu ietekme ir noteicoša ne tikai piedzimstot, bet arī turpmākajā dzīvē, nosakot, kādi mēs būsim.
 
Mūsu gēni nemitīgi ietekmējas no apkārtējās vides, kurā dzīvojam. Tie ietekmē visu, tai skaitā mūsu veselību, izskatu, uzvedību un personību.
 
Gēni ir DNS molekulas rajoni, kuru lielākā daļa nosaka proteīnu (olbaltumvielu) veidošanu. Proteīni veic lielāko darbu šūnās. Tie pārvieto molekulas no vienas vietas uz citu, veido struktūras, šķeļ toksīnus un veic dažādus citus darbus.

Reizēm notiek mutācijas – izmaiņas gēnā vai gēnos. Mutācijas maina gēnu norādes proteīnu ražošanā, līdz ar ko proteīni vairs pareizi nestrādā vai neeksistē vispār. Tas izraisa ģenētiskas slimības. Gēnu mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem. Jauna mutācija var notikt arī dzīves laikā apkārtējās vides faktoru ietekmē.

Ziņa par ģenētiskas slimības diagnosticēšanu sev vai kādam tuvam cilvēkam var būt mulsinoša, biedējoša un ļoti emocionāla. Šajā dzīves posmā jābūt stipram, drosmīgam un motivētam – pieņemt slimību un mēģināt dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku un veiksmīgāku dzīvi.

Šajā interneta vietnē www.saknes.lv atradīsiet informāciju īsu informāciju par atsevišķām ģenētiskām slimībām (ar laiku slimību skaits tiks papildināts), to diagnostiku un ārstēšanu, kā arī iepazīsieties ar biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”.

Kopībā ticībai un cerībai ir lielāks spēks!

Drosmi un izturību vēlot,
Biedrība „Saknes”

 

FENILKETONŪRIJA

Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Tās dēļ aknu ražotajā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.

Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.

Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo.  Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo.

Lasīt tālāk...

18.septembrī – Ģenētiski pārmantoto slimību diena!

Par aktualitātēm ģenētiski pārmantoto slimību jomā stāstīs vairāki Reto slimību koordinācijas centra speciālisti - pediatre ar kompetenci retajās slimībās Madara Mašinska, ģenētiķe Daiga Mūrmane, uztura specialiste Olga Ļubina un psiholoģe Kristīne Ķiece.

Pasākuma ietvaros notiks biedrības „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”” trešā avīzes numura atklāšana, kuru ikviens interesents varēs iegūt savā īpašumā.

Apmeklētājiem būs iespēja aizpildīt anketu un kļūt par biedrības „Saknes” biedru, kā arī neformālu sarunu gaitā iepazīties un  dalīties savā pieredzē ar ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem, līdzcilvēkiem un speciālistiem. 

Ģenētiski pārmantoto slimību diena Latvijā tiek atzīmēta jau ceturto gadu. Tās mērķis ir pulcēt vienkopus pacientus, speciālistus un nevalstisko organizāciju pārstāvjus, lai kopīgi meklētu risinājumus, kā uzlabot ģenētiski pārmantoto slimību pacientu dzīves kvalitāti un integrāciju sabiedrībā.

Par ģenētiskajām saslimšanām 

Ģenētiski pārmantotas slimības bieži vien ir mantotas, bet nereti gēnos vai hromosomās notiek arī pirmatnējā mutācija – kādā gēnā vai hromosomā notiek jauna mutācija. Vispazīstamākās no ģenētiskajām slimībām ir celiakija un hemofīlija, taču ir arī tādas reti sastopamas slimības kā Hantera sindroms, Gošē slimība, Fābri slimība un citas. Ar šīm slimībām cilvēkiem jāsadzīvo visu mūžu, taču, jo ātrāk tās atklāj un uzsāk atbilstošu ārstēšanu, jo pilnvērtīgāka un garāka ir cilvēka dzīve.

Pasākums notiek projekta “Katrs cilvēks ir vērtība” ietvaros. Projekts tiek līdzfinansēts Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta Sabiedrības integrācijas programmas ietvaros.